Den cerebellar abiotrophy (CA), også kjent som cerebellar kortikal abiotrophy (CCA) er en nevrologisk sykdom genetiske dyr. Det påvirker spesielt visse raser av hester og hunder . Den utvikler seg når en bestemt type nevroner, kalt Purkinje-celler og lokalisert i lillehjernen , begynner å dø. Disse cellene påvirker balanse og koordinasjon. De har en avgjørende rolle. Det Purkinje lag muliggjør kommunikasjon mellom de granulære og molekylære cortical lagenei lillehjernen. Enkelt sagt, uten Purkinje-celler, mister dyret sin oppfatning av rom og avstand, noe som gjør balanse og koordinering vanskelig.
Abiotrofi betyr tap av et essensielt næringsstoff. Den eksakte årsaken til cerebellar abiotrofi er ikke kjent, men skyldes sannsynligvis en iboende metabolsk defekt . I de fleste tilfeller begynner Purkinje-celler å dø like etter at dyret er født. Sykdommen dukker opp før seks måneder, men noen ganger begynner symptomene gradvis og dyret er mye eldre før eieren eller keeperen kan oppdage et problem. Sykdommen kan bare forebygges ved selektiv avl for å eliminere det ansvarlige genet. Hun kan ikke bli helbredet. Genetisk screening kan oppdage dyr som bærer genet. I tillegg til hunder og hester, har det også vært tilfeller av lillehjernen abiotrophy i smug katter og Siameser ; storfe avler Angus , Hereford , Charolais og Holstein , sauene Merino og Wiltshire , og griser Yorkshire.
I Kerry Blue Terriers blir det noen ganger referert til som progressiv neuronal abiotrofi (PNA). Andre begreper som brukes for å beskrive tilstanden hos hunder er cortbell cerebellar atrophy og postnatal cerebellar cortical degeneration.
Cerebellar abiotrofi hos hesten ble først ansett som en form for cerebellar hypoplasia og ble beskrevet som sådan i gammel vitenskapelig litteratur. Imidlertid har det blitt funnet hos hester at Purkinje-celledød oppstår etter at dyret er født, snarere enn i livmoren . Den lillehjernen Hypoplasia er spesielt vanlig i katter og har lignende symptomer.
Det er andre sykdommer som fører til cerebellar degenerasjon, men tapet av Purkinje-celler er en åpenbar måte å diagnostisere CA på, og kombinasjonen av symptomer er karakteristisk nok til at CA lett kan diagnostiseres, selv i et levende dyr.
Symptomer på cerebellar abiotrofi inkluderer ataksi eller ustabilitet, skjelving i hodet (forsettlig skjelving - hos hunder forekommer også kroppsskjelv), hyperresponsivitet, mangel på trusselrefleks og stiv eller løftende gangart , bred klossete stilling på bena, grovt eller rykkete hode svinger når dyret er i bevegelse (eller i veldig unge dyr når de prøver å suge), mangel på tilsynelatende bevissthet om hvor føttene er (noen ganger prøver dyret å gå med en fot bøyd eller forblir stående), lav oppfatning av dybde mer generelt av plass og avstand. Symptomer, sett under ett, er karakteristiske og ikke unike for en annen sykdom, selv om visse typer nevrologisk skade og infeksjon bør utelukkes.
Diagnosen kan bare bekreftes i laboratoriet ved post mortem-undersøkelse av hjernen for å avgjøre om det har vært tap av Purkinje-celler . De fleste berørte dyr har normal intelligens, og mildt berørte dyr kan i teorien ha en normal levetid . Imidlertid er berørte dyr veldig utsatt for ulykker, og av den grunn blir mange dyr som utvikler CA, spesielt hester, avlivet av humanitære årsaker. Hester kan ha vanskeligheter med å øke gangen og gå over gjenstander, kollidere med portene, falle lett, og selv om de får lov til å vokse helt, blir de generelt sett ansett som farlige for ridning .
Hunder kan trenge livslang hjelp med visse oppgaver, for eksempel å gå i trapper. Hos hester kan symptomene forverres i opptil seks til 12 måneder etter datoen for utbruddet, men hvis de ikke er alvorlige nok til å kreve dødshjelp, stabiliserer de seg over tid. Hos noen hunderaser har symptomene en tendens til å forverres gradvis, men forskning er inkonsekvent på dette punktet. Det er også bevis for at berørte dyr delvis kompenserer for tilstanden deres gjennom kognitiv læring gjennom andre metoder for å bevege seg eller verdsette avstander, og dermed ser ut til å utvikle seg fordi de blir mindre utsatt for ulykker.
Cerebellar abiotrofi (CA) er best kjent som en sykdom som rammer arabiske hester . Det har også blitt observert i miniatyr hest , Gotland , Eriskay , samt i Oldenburg . De fleste føll ser normale ut ved fødselen, med symptomer som i gjennomsnitt blir synlige ved fire måneders alder, selv om det har vært tilfeller der sykdommen har manifestert seg kort tid etter fødselen (eller til og med intrauterin) og andre tilfeller der symptomer opptrer hos hester etter det første året .
Hos hester antas AC å være knyttet til et autosomalt resessivt gen . Dette betyr at den ikke er knyttet til sex, og at allelen må bæres og overføres av begge foreldrene for at et dyr skal bli påvirket ved fødselen. Hester som bærer en enkelt kopi av genet, kan gi det videre til sine avkom, men de er selv helt sunne uten symptomer på sykdommen. Fordi det er recessivt, kan CA-allelet passere flere generasjoner før det manifesterer seg. CA er noen ganger feildiagnostisert. Selv om symptomene er ganske forskjellige fra andre nevrologiske tilstander, har det blitt forvekslet med Wobbler's syndrom , Protozoan Myeloencephalitis Equinus (EPM) og skader relatert til problemer, for eksempel hjernerystelse .
En DNA- test som identifiserer markører assosiert med cerebellar abiotrofi er tilgjengelig. Testen har blitt raffinert for å identifisere de mest sannsynlige mutasjonene, og en test av de samme prøvene via en indirekte markør utviklet av UCD viser en nøyaktighetsgrad på 97% for den nye versjonen sammenlignet med den gamle, og uten falske negativer. Ytterligere forskning er i Veterinary Genetics Laboratory ved UC Davis School of Veterinary Medicine. Blant forskerne som jobber med dette problemet, D r Cecilia Penedo og Leah Brault. Avdøde D Dr. Ann Bowling har også gitt viktige bidrag til forskning genetisk KT.
AC ble oppdaget i den australske Kelpie , Gordon Setter , border collie , Labrador Retriever , Airedale , Pointer , Scottish Terrier , Kerry Blue Terrier , Miniature Schnauzer og andre raser av hunder . Tiden til symptomene begynner å variere. Hos noen få raser som Beagle , Langhåret Collie og Puddel begynner Purkinje-celler å dø ved fødselen eller kort tid før, og valper blir født med eller utvikler disse symptomene innen den fjerde uken. De fleste sykdomsutsatte raser som Kerry Blue Terrier, Border Collie, Australian Kelpie og Labrador Retriever, begynner å vise symptomer mellom seks og seksten uker gamle. I noen raser, som den amerikanske Staffordshire Terrier , Bobtail , Breton Spaniel og Gordon Setter, vises ikke symptomer før voksenlivet eller til og med middelalderen.
Hos hunder er CA oftest et autosomalt resessivt gen , men i noen få raser, som den engelske pekeren, er genet kjønnsrelatert.