Metakrylsyreuri

Den metakrylsyre aciduria eller nevrodegenerasjon underskudd av 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase er en meget sjelden tilstand assosiert med en mangel på beta-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase enzym som er involvert i metabolismen til valin . Denne patologien er mer relatert til tilstedeværelsen av et svært giftig produkt enn en overbelastningssykdom.

Epidemiologi

I januar 2007, fire gutter er beskrevet ifølge Orphanet og 2 ifølge teamet til Ference J. Loupatty.

Beskrivelse

Berørte forsøkspersoner med dysmorfi i ansiktet, medfødt hjertesykdom som tetralogi av fallot , agenese av corpus callosum og vertebrale abnormiteter.

Genetisk rådgivning

Forskjellige mutasjoner som påvirker de to allelene i HIBCH-genet, som koder for 3-hydroksyisobutyryl-CoA-hydrolase, er identifisert. Arvemåten er sannsynligvis autosomal recessiv .

Kilder

• (no) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 250620 ncbi.nlm.nih.gov

Merknader og referanser

1. Nevrodegenerasjon på grunn av 3-hydroksyisobutyryl-CoA hydrolasemangel på Orphanett
2. (en) Loupatty FJ, Clayton PT, Ruiter JP, Ofman R Ijlst L, Brown GK, Thorburn DR, Harris RA, Duran M, Desousa C Krywawych S, Heales SJ, Wanders RJ, "  Mutasjoner i genet som koder for 3-hydroxyisobutyryl -CoA hydrolase resulterer i progressiv infantil nevrodegenerasjon  ”, American journal of human genetics , vol.  80, n o  1,2007, s.  195-199 ( PMID  17160907 , les online [html] , åpnet 29. mars 2013 )

Se også

Isobutyryl-koenzym A