De medfødte muskeldystrofiene er en gruppe lidelser definert av kombinasjonen av muskelsvakhet som er tilstede ved fødselen, eller som vises i de første månedene av livet til spesifikke histologiske tegn i biopsimuskelen . Det er ofte muskelhypotoni , leddkontrakturer eller arthrogryposis.
Muskelavvik blir ikke verre over livet eller veldig sakte. Noen ganger er det svelging eller pusteproblemer.
Den vanligste av medfødte muskeldystrofi er medfødt merosinmangel. Denne patologien er ledsaget av diffuse hvite substanssignalavvik uten kortikale abnormiteter synlige etter en alder av fire måneder på MR.
Medfødt muskeldystrofi er noen ganger en komponent i syndromer som involverer abnormiteter i nervesystemet.
Etternavn | Overføring | Ubehagelig | Kromosom | Protein | Hypotoni | Muskelsvakhet | Kontrakturer | Andre tegn | Alder på begynnelsen | Marked | Død | OMIM |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fukuyama syndrom | Resessiv | FCMD | 9q31 | Fukutin | Generalisert | Generalisert | Ja | Eksisterer bare i Japan Lissencephaly |
Fra fødselen | Gå aldri | Før 20 år | 253800 |
Muskel-øye-hjernesyndrom | Resessiv | POMGNT1 | 1p34-p33 | O-mannosid beta-1,2-N- acetylglukosaminyltransferase 1 |
Generalisert | Generalisert | Ja til albuen | Bare tilgjengelig i Finland Lissencephaly Eye anomaly Hydrocephalus |
Fra fødselen | Sjelden | 253280 | |
Walker-Warburg syndrom | Resessiv |
POMT1 POMT2 |
9q34.1 14q24.3 |
O-mannosyl-transferase 1 O-mannosyl-transferase 2 |
Generalisert | Generalisert | Ja til albuen |
Lissencephaly Dandy-Walker Hydrocephalus |
Fra fødselen | Aldri | I barndommen | 236670 |
Medfødt muskeldystrofi type 1D | Resessiv | STOR | 22q12.3-q13.1 | Glykosyltransferase-lignende STOR | Ukjent | Ukjent | Ukjent | I det første året | Ja rundt 4 år | Ukjent | 608840 |