Den Harlequin Icthyosis eller for å respektere etymologi iktyose medfødt recessive form er en genetisk sykdom i huden med den mest alvorlige form er kjent under kallenavnet kollodium barnet , men som har kliniske manifestasjoner kan være en enkel iktyose uten ettervirkning på generell tilstand. Denne dermatosen er relatert til genetiske mutasjoner som involverer flere gener.
Baby collodion, noen ganger også kalt Harlequin ichthyosis, presenterer fra fødselen av betydelig hyperkeratose av hele integrasjonen som er crusty, hard, brunaktig, sprukket, forstyrrer bevegelse og suger. Denne sykdommen truer barnets liv umiddelbart på grunn av respiratoriske, smittsomme eller spiseforstyrrelser.
Den medfødte ichthyosiform erythroderma tørr eller lamellar ichthyosis ser ut til å være to forskjellige sykdommer, disse sykdommene er faktisk relaterte sykdommer genotypisk, men vedvarer skillet fordi de har støttet og distinkte prognoser.
De fremstår som kollodionbabyer, men når den kollodiserte membranen går tapt, utseendet på huden, eksistensen eller ikke av lesjoner i føttene og neglene, graden av inversjon av øyelokkene, angrepet i hodebunnen, intensiteten av pruritus kan skille disse sykdommene.
Den mest alvorlige formen er den såkalte "harlekin" -formen.
"Baby collodion" er et syndrom som bare gjelder utseendet på huden ved fødselen, og som skal skilles fra typen iktyose.
Fra gammelgresk ἰχθύς, ikhthús ("fisk") og -ose.
Prevalensen er estimert til å være mindre enn 1 / 1.000.000.
Betydelig skalering av hele huden på grunn av for rask fornyelse av keratinocyttene (derav iktyose som kommer fra iktyose = fiskeskalaer på gresk, fordi huden danner som uforseglede skjell) forårsaket av betennelse i huden (derav den røde fargen på hud = erytroderma).
Neonataldiagnose er klinisk: brun hud, skjellende hud, for tørr hud, vanskelige babybevegelser osv.