Arvelig elliptocytose
Arvelig elliptocytose
Blodutstrykning som viser elliptocytose, med røde blodlegemer i form av ellips
| Spesialitet | Hematologi |
|---|
| ICD - 10 | D58.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 282.1 |
| OMIM | 182900 |
| Sykdommer DB | 4172 |
| MedlinePlus | 000563 |
| medisin | 955827 og 199801 |
| medisin | med / 987 |
| MeSH | D004612 |
| Symptomer | Ovalocyte |
Medisinsk advarsel
Den elliptocytose er en tilstand hematologisk uvanlig karakterisert ved cytoskeletal abnormiteter erytrocytter som ta en form av ellipse .
Det er en genetisk sykdom med autosomal dominant overføring og skyldes en mutasjon av gener av proteiner som utgjør cytoskelettet til røde blodlegemer: alfa- eller beta-spektriner for eksempel.
Manifestasjonene er veldig forskjellige opp til hemolytisk anemi .
Diagnosen er basert på å undersøke blodutstrykningen som inneholder mer enn 15% elliptocytter eller oalocytter (elliptiske røde blodlegemer ).
En splenektomi er nødvendig i alvorlige tilfeller.