Menkes sykdom
Menkes sykdom
Hjernen MR viser veldig forstørrede bilaterale ekstraaksiale subaraknoidale rom med gliose i de to bakre parieto-occipitale regionene, forstørrelse av venstre laterale ventrikkel og cerebellar gyri
| Spesialitet | Endokrinologi |
|---|
| CISP - 2 | A91 |
|---|---|
| ICD - 10 | E83.0 |
| CIM - 9 | 759,89 |
| OMIM | 309400 |
| Sykdommer DB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| medisin | 946985 og 1115658 |
| medisin | neuro / 569 ped / 1417 derm / 715 |
| MeSH | D007706 |
Medisinsk advarsel
Den Menkes sykdom er en metabolsk forstyrrelse av kobber som følge av en mutasjon i genet som koder for enzymet som er ansvarlig for intracellulær transport av kobber.
De viktigste manifestasjonene er nevrologiske, ledsaget av en endring i teksturen til håret som er karakteristisk for sykdommen.
Andre navn
- Kinky hair syndrom
Etiologi
Mutasjon av den MNK (en) 300011 gen ligger på q13.3 geometriske sted for X- kromosomet som koder for et kobber transporterproteinet.
Enzymforstyrrelse resulterer i en reduksjon eller økning i vevskobberkonsentrasjon og en reduksjon i enzymaktivitet med kobber som koenzym, slik som dopamin beta-hydroksylase (DBH) og lysyloksidase.
Forekomst og utbredelse
Forekomsten av denne sykdommen er ett barn i 300 000 fødsler, eller 2 per år i Frankrike.
Beskrivelse
Den nyfødte gutten har intrauterin veksthemming og har ingen manifestasjoner. I en alder av to til tre måneder vises hypotoni, arrestasjon av nevrologisk utvikling og vekst, kramper med mikrocefali. Samtidig har håret egenskapene til sykdommen: sparsom, kort, vridd, tykk og litt pigmentert. Diagnosen stilles vanligvis rundt åtte måneder. Progresjon av sykdommen resulterer i dyp nevrologisk forverring med døden rundt fire år. Denne sykdommen påvirker ikke nødvendigvis bare gutter, en liten fransk jente uttrykker også sykdommen. En forening om Menkes sykdom eksisterer i dag.
Diagnostisk
Klinisk
- Grov kjeve med hengende kinn
- Depresjon av underbenet
- Navlestreng eller lyskebrokk
- Nevrologiske manifestasjoner vises rundt to til tre måneder
Biologi
- Lav konsentrasjon av kobber og ceruloplasmin
- Studie av kobbermetabolisme ved fibroblastkultur
Genetisk
- Flere genetiske teknikker gjør det mulig å demonstrere en mutasjon (80% av tilfellene) eller en sletting (20% av tilfellene).
Differensialdiagnose
Symptomatisk behandling
Tidlig symptomatisk behandling består i å injisere et kobber-histidinkelat subkutant. Imidlertid har det således administrerte kobber en tendens til å akkumuleres i nyrene til pasientene og forårsake sekundær nyresvikt. En felles administrering av disulfiram , som lover å fortrinnsvis nå målorganene, spesielt hjernen, blir studert hos forsøksdyr.
Genetisk rådgivning
Overføringsmodus
Prenatal diagnose
Hvis foreldermutasjonen er kjent, er prenatal diagnose mulig.
Merknader og referanser
- (i) Asok Datta, Taraknath Ghosh, Kaustav Nayak, Mrinalkanti Ghosh, " Menkes kinky hair disease: A case report " , Cases Journal , vol. 1, n o 1,18. september 2008, s. 158 ( ISSN 1757-1626 , PMID 18801184 , DOI 10.1186 / 1757-1626-1-158 , lest online , åpnet 18. oktober 2012 )
- Nettsted "En fremtid for Marion"
- www.maladie-de-menkes.eu
- " Kobber i Menkes sykdom " på www.pharmacorama.com/ezine ,17. februar 2008(åpnet 23. mai 2014 )
- (en) Kodama H, Fujisawa C Bhadhprasit W, " Arvelige lidelser kobbertransport: Biokjemiske mekanismer, diagnose og behandling " , Curr Drug Metab , vol. 13 n o 3,2012, s. 237-50. ( PMID 21838703 , PMCID PMC3290776 )
- (no) Nomura S, Nozaki S, Hamazaki T, Takeda T, Ninomiya E, Kudo S, Hayashinaka E, Wada Y, Hiroki T, Fujisawa C, Kodama H, Shintaku H, Watanabe Y, " PET Imaging Analysis with 64Cu in Disulfiram Treatment for Aberrant Copper Biodistribution in Menkes Disease Mouse Model ” , J Nucl Med , vol. 55, n o 5,2014, s. 845-51. ( PMID 24627433 , DOI 10.2967 / jnumed.113.131797 )
- " De kurative kreftene til kobber mot Menkes sykdom " , på www.bulletins-electroniques.com/actualites ,23. mai 2014