Argininemi

Den argininémie er en medfødt stoffskiftesykdom relatert til en abnormitet av urea syklus
Nyfødte berørt av denne sykdommen har hyperammonemi episoder kan være livstruende.
Oftere er det første året normalt, da ser det ut til en vekstnedgang, spastiske lidelser med kognitiv forsinkelse og utviklingsforsinkelse.
I fravær av behandling er spastiske lidelser store, tap av gange, blære og rektal inkontinens, og forsinker alvorlig mental. Epileptiske anfall er vanlige

Andre navn

Etiologi

innvirkning

Beskrivelse

Diagnostisk

Overføringsmodus

Genetisk rådgivning

Kilder