Et kromosom (det gamle greske : χρώμα , farge og σώμα , kroppselement ) er et mikroskopisk element som består av et molekyl av DNA og proteiner , histonene og ikke-histonproteinene. Den bærer gener , bærere av genetisk informasjon , overført fra morsceller til datterceller under celledeling .
I eukaryote celler finnes kromosomer i kjernen . I prokaryote celler , som bare inneholder ett sirkulært kromosom, finnes sistnevnte i en region av cytoplasmaet kalt nukleoid .
Mellom to divisjoner er ikke DNA-molekylene som utgjør de forskjellige kromosomene i en celle synlige; DNA, RNA og proteiner danner en ustrukturert helhet som kalles kromatin . DNA kondenserer gradvis under celledeling for å få et karakteristisk dobbeltstangformet utseende på metafase , knyttet til den X-formede sentromeren.
Settet med kromosomer er representert på en karyotype , eller kromosomkart, der kromosomene vanligvis presenteres i par, parallelt med motstykket . Karyotypen representerer kromosomene i sin kondenserte form: kromatidene .
I sin vanlige definisjon består kromosom av ett (eller flere) molekyl av DNA , av histoner og ikke-histonproteiner, uten å ta hensyn til dens kondensasjonsgrad.
I sin mest vitenskapelig strenge definisjon er et kromosom en fullstendig kondensert struktur av kromatin . I denne definisjonen er kromosomet bare tilstede under mitose, nærmere bestemt under metafasen hvor det tar navnet metafasisk kromosom (det er under metafasen at det når sin maksimale grad av kondens), og er funnet utenfor kjernen (fordi sistnevnte eksisterer ikke lenger). Likevel er det ikke inkonsekvent å snakke om et kromosom for de andre faser av mitose , men vi vil da snakke om et mitotisk kromosom i vid forstand. Resten av tiden (unntatt mitose) er kromatinet mer eller mindre kondensert i kjernen (i eukromatin eller heterokromatin ) og danner ikke et kromosom (det er i form av en ullkule, med et fibrøst utseende).
Et kromosom kan ha ett, to eller flere DNA-molekyler ( kromatiner ) avhengig av art og cellesyklus .
Det er alltid bare ett DNA-molekyl per kromatid (en veldig kondensert struktur, stavformet og sammensatt av kromatin), men for mennesker, for eksempel, avhengig av tidspunktet for mitose, kan kromosomet være sammensatt av to kromatider (derfor 2 DNA-molekyler) før / under metafase; og et enkelt kromatid (1 DNA-molekyl) etter metafase. I noen arter, som i Diptera , sies det at noen kromosomer er polyteniske og har flere kromatider (opp til 1024).
Etter DNA-replikasjon under interfasen av cellesyklusen består kromosomer av to identiske kromatider , festet ved sentromeren . Hvert kromatid består av et DNA-molekyl (nukleofilamentet) assosiert med proteiner, histonene , rundt hvilke det brytes for å danne nukleosomer . I endene av hvert kromatid er telomerene , som består av gjentatte DNA-sekvenser, som gir beskyttelse for de kromosomale endene. Telomerer og sentromeren koder ikke for genetisk informasjon, de er ikke-kodende DNA .
I optisk mikroskopi kan vi skille på kromosomene kondenserte regioner, dannet av heterokromatin , og dekondenserte regioner, dannet av eukromatin . Genene som uttrykkes, er hovedsakelig lokalisert på nivået av eukromatin.
De bakterier og Archaea har vanligvis en enkelt sirkulær kromosom kalt chromoïde. Imidlertid er kromosomet lineært i noen få arter, som bakterien Borrelia burgdorferi . Det er også noen bakterier, som Rhodobacter sphaeroides , som har to kromosomer. Bakterier inneholder også DNA i form av plasmider , som er ikke-kromosomale genetiske elementer som ikke er essensielle for cellens overlevelse.
Eukaryoter har flere lineære kromosomer som finnes i cellekjernen. Hvert kromosom har sin egen sentromer , med en eller to armer som stikker ut fra den. Under mitose og meiose tillater sentromeren samling av kinetochore som binder kromosomene til mikrotubuli , slik at deres bevegelser og fordelingen mellom de to dattercellene tillates. Endene på kromosomene er spesielle strukturer som kalles telomerer . Disse ender blir kortere for hver replikasjon fordi DNA-polymerase trenger en primer for å starte replikasjon. Et enzym, telomerase, kan i noen tilfeller gjenopprette lengden på telomerer. DNA-replikering begynner på forskjellige steder på kromosomet.
De gameter (kjønnsceller) har bare ett eksemplar av hvert kromosom, mens de øvrige celler i kroppen, kalt somatiske celler har to kopier av hver.
Eukaryote kromosomer kan skille seg ut fra posisjonen til deres sentromer :
Hver menneskelig somatisk celle har 22 par homologe kromosomer (også kalt autosomer), nummerert 1 til 22 , og et par kjønnskromosomer (også kalt heterokromosomer eller gonosomer), til sammen 23 par.
Kjønnet til et individ bestemmes av XY-systemet : kvinner har to X-kromosomer (XX) mens menn har ett X-kromosom og et Y-kromosom (XY). De to X-kromosomene til kvinner er homologe, men Y-kromosomet er homologt med X-kromosomet bare for en liten del ( pseudo-autosomal region ).
Det menneskelige genomprosjektet hadde som mål å bestemme den eukromatiske delen av genomet. De telomerer , sentromerer og andre regioner heterochromatic har ennå ikke blitt bestemt, og har også et lite antall hull nonclonable.
Antall og form på kromosomer (karyotype) er generelt det samme for alle individer av en gitt art (men det kan være intern variasjon). Antall kromosomer varierer sterkt fra en art til en annen.
Hos dyr varierer det fra 2 for den australske myren Myrmecia pilosula til rundt 440 for den marokkanske Atlas Azure- sommerfuglen . Det beste pattedyret er den argentinske Rufous Viscache Rat med 102 kromosomer.
Hele tiden rekorden går til en bregne, Ophioglossum reticulatum , som har 1440 kromosomer. I phanerogams (frøplanter) tilskrives det høyeste antallet kromosomer svart morbær med 308 kromosomer.
Det kan skilles mellom to typer kromatin :
For å bestemme (diploid) antall kromosomer i en organisme, kan celler blokkeres metafase in vitro (i et prøverør ) med kolchicin . Disse cellene blir deretter farget (navnet "kromosom" refererer til det faktum at de kan farges), fotograferes og ordnes i en karyotype (et ordnet sett med kromosomer) også kalt "karyogram". Som mange seksuelt reproduserende arter har mennesker gonosomer (kjønnskromosomer, i motsetning til autosomer ). De er XX hos kvinner og XY hos menn. Hos kvinner er en av de to X-kromosomene inaktive og kan sees under et mikroskop som en Barrs kropp .
Avvik i antall eller strukturen til kromosomer kalles kromosomavvik . De kan oppdages før fødselen ved å analysere karyotypen av fosterceller oppnådd ved trofoblastpunktering eller ved fostervannsprøve . Tilstedeværelsen av et ekstra kromosom utgjør en trisomi , mens et manglende kromosom i et par gjør en monosomi . Noen sykdommer skyldes en abnormitet i antall kjønnskromosomer , som Turners syndrom , hvor et X-kromosom (XO) mangler, eller Klinefelter-syndrom , der det er et ekstra X-kromosom hos en gutt.
Endringene av kromosomer er: