CDKN1C- genet er et gen som koder for den cyklin 1C-avhengige kinaseinhibitoren. Den er plassert på den korte armen (p) av kromosom 11 i posisjon 15.4. Dens molekylære beliggenhet starter fra baseparet 2883218 til 2885775 på humant kromosom 11.
CDKN1C-genet gir instruksjoner for å lage et protein som hjelper til med å regulere vekst. Dette proteinet fungerer som en tumorundertrykker , noe som betyr at det forhindrer at celler vokser og deler seg for raskt eller på en ukontrollert måte. Det hjelper også med å kontrollere veksten før fødselen, og hindrer fosteret i å bli for stort.
Folk arver en kopi av de fleste gener fra moren og en kopi fra faren. Begge kopiene er vanligvis aktive eller "aktivert" i celler. Aktiviteten til CDKN1C-genet avhenger imidlertid av forelderen den ble arvet fra. I de fleste vev har kopien av genet arvet fra en persons mor (kopien arvet fra moren) mye høyere aktivitet enn kopien arvet fra faren (den paternalt nedarvede kopien). Denne typen foreldrespesifikk forskjell i genaktivering er forårsaket av et fenomen som kalles genomisk fingeravtrykk.
CDKN1C er en del av en genklynge på den korte armen (p) av kromosom 11 som gjennomgår genomisk avtrykk . En nærliggende region av DNA kjent som utskriftssenter 2 (IC2) eller KvDMR styrer det foreldrespesifikke genomavtrykket til CDKN1C og flere andre gener som antas å bidra til å regulere vekst. IC2-regionen gjennomgår en prosess som kalles metylering , som er en kjemisk reaksjon som fester små molekyler kalt metylgrupper til visse DNA-segmenter. Metylering, som skjer under dannelsen av et egg eller sædceller, er en måte å markere eller "stemple" den opprinnelige forelderen på. IC2-regionen er vanligvis metylert bare på mors arvelige kopi av kromosom 11.
CDKN1C består av tre eksoner, hvorav to koder. Den lengste transkripsjonsvarianten (NM_000076.2) har 1943 nukleotider, hvorav 948 er kodende.
| Patologi | Overføring | Andel av genansvar |
|---|---|---|
| Beckwith-Wiedemann syndrom | Autosomal dominerende | Sjelden |
| IMAGE syndrom | Autosomal dominerende | 100% |