Ciliopati

Ciliopati Nøkkeldata

Spesialitet	Medisinsk genetikk

Klassifisering og eksterne ressurser

OMIM	244400
Sykdommer DB	29887
MeSH	D000072661

Medisinsk advarsel

De ciliopathies er en stor gruppe av humane lidelser forårsaket av en dysfunksjon av cilia primære eller mobile og enhetlig ved deres kliniske trekk at overlappingen (hjerne misdannelser, dystrofi retinale, cystisk nyresykdom, fibrose, lever og skjelettforstyrrelser).

Merknader og referanser

1. Genetisk kompleksitet av ciliopatier og identifisering av nye gener , Ruxandra Bachmann-Gagescu

Eksterne linker

• Helserelaterte ressurser  :
  • Orphanet
  • (no)  Sykdommer ontologi
  • (en)  Sykdommer DB
  • (  fr ) Mendeliansk arv hos mennesker
  • (  fr ) Mendeliansk arv hos mennesker
  • (no)  Medisinske fagoverskrifter