Fibrokondrogenese

Nøkkeldata

Spesialitet	Medisinsk genetikk

Klassifisering og eksterne ressurser

CIM - 9	756.4
OMIM	og 228520 614524 og 228520
Sykdommer DB	34294
MeSH	C562524

Medisinsk advarsel

Den fibrochondrogenèse er en svært sjelden dødelig dverger. Det skilles fra andre former for dødelig dvergisme ved:

Store metafyser av lange bein
Piriform utseende av vertebrale legemer ved radiologisk undersøkelse
Karakteristiske histologiske aspekter .

Andre navn

Ingen kjente navn

Etiologi

Mutasjon av det ukjente genet

Beskrivelse

Den nyfødte har et karakteristisk ansikt med utstående øyne, en liten flat nese med anteverte nesebor og en liten munn med en lang filtrum .
Lemmesegmentene er alle berørt, men armene har ofte normal størrelse. Brystkassen er smal og ribbeina er tynne. Den nyfødte presenterer ofte fosterhydrops.

Overføringsmodus

Autosomal recessiv arv

Genetisk rådgivning

Antenatal diagnose av fibrokondrogenese er mulig ved ultralyd.
I fravær av den ansvarlige mutasjonen er ingen diagnose mulig ved fostervannsprøve eller trofoblastbiopsi

Kilder

(fr) Fransk nettsted for informasjon om sjeldne sykdommer og foreldreløse medikamenter
(no) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 228520 [1]