Finsk arv

Begrepet finsk arv gjelder en gruppe genetiske sykdommer som er spesielt utbredt i Finland . Den høye prosentandelen av visse genetiske sykdommer forklares med en grunnlegger-effekt, dvs. utseendet til en patologisk allel som sprer seg i en liten befolkning hvis geografiske mobilitet er lav og har liten kontakt med andre populasjoner, noe som resulterer i en konsentrasjon av visse genetiske sykdommer i en brønn- definert befolkning.

Finland er typisk for tilstedeværelsen av grunnlegger-effekten, siden visse genetiske sykdommer som cystisk fibrose eller fenylketonuri nesten ikke er kjent i dette landet.

Historien om bosettingen av Finland

Finlands demografiske historie er typisk for mange stiftende befolkninger. Et lite antall originale bosettere, isolasjon, rask ekspansjon tillot den genetiske arven å formes. De aller fleste finnene kommer fra to migrasjoner som skjedde for rundt 4000 og 2000 år siden. det første presedens involverte folk i Øst-Ural og det andre indoeuropeiske folk i sør. Y-kromosomale haplotyper og mitokondrie-sekvenser viser det lave genetiske mangfoldet til finnene sammenlignet med andre europeiske populasjoner og bekrefter isolasjonen. Størrelsesestimatet for den grunnleggende befolkningen varierer fra 3000 til 24.000, men fram til det 12. århundre var den finske befolkningen bare rundt 50.000, som det øverste tallet illustrerer. Den nådde 400 000 på midten av 1600-tallet, da den store hungersnøden 1696-1698, da en tredjedel av befolkningen omkom. Siden den gang har Finlands befolkning vokst relativt raskt, fra 250 000 ved begynnelsen av 1700-tallet til det nåværende antallet 5 400 000.

Fra 1500-tallet, under regjeringen til den svenske kong Gustavus de Vasa (1523-1560), skapte interne migrasjoner regionale underisolater (som vist i nederste figur). De senbefolkede regionens underisolater ble hovedsakelig etablert av grupper av bønder fra en liten region sør i Savoye i det sørøstlige Finland. De flyttet til sentrum, deretter vest og til slutt nord for landet, og ryddet opp landet med ild, og i løpet av et århundre ble området bebodd land i Finland doblet. Fram til andre verdenskrig vokste mange av disse nordøstlige koloniene raskt uten ytterligere innvandring for å supplere etterkommerne til de 40 til 60 grunnleggerfamiliene. Gustavus de Vasas styre etablerte også et nasjonalt system for befolkningsregistrering, en viktig ressurs for påfølgende genetiske studier av finnene. Ved hjelp av disse opptegnelsene kan individer spores tilbake til vanlige forfedre, spesielt i de sent bosatte underisolatene. Finlands demografiske historie har ført til et unikt spekter av genetiske sykdommer. Om lag tretti, hovedsakelig recessive sykdommer, er veldig rike i Finland. Andre sykdommer, som fenylketonuri og cystisk fibrose, er nesten ikke-eksisterende. Molekylære studier har avdekket en større mutasjon (70-100% alleler) i de fleste finske Mendelianske sykdommer og har avdekket lange genetiske intervaller av koblingsubalanse som flankerer sykdomsgenet, lengden på koblingen for ubalanseintervall som gjenspeiler mutasjonsalderen.

Liste over 36 genetiske sykdommer fra finsk arv

De fleste er fra autosomal recessiv arv , to er fra dominerende arv og to andre er relatert til X-koblet recessiv arv .


FINNESKE ARVSYKDOMMER
Patologi MIM- nummer Overføring
Født medfødt nefrotisk syndrom 256300 Resessiv
Flat hornhinnen syndrom 217300 Resessiv
Medfødt megaloblastisk anemi 261100 Resessiv
Progressiv myoklonisk epilepsi type Unverricht-Lundborg 254800 Resessiv
X-bundet retinoschisis 312700 X-recessiv
Autoimmun polyendokrinopati type 1 240300 Resessiv
Klorert diaré, medfødt 214700 Resessiv
Ikke-ketotisk hyperglykemi 237300 Resessiv
Dibasisk proteinintoleranse med lysinuri 222700 Resessiv
Medfødt laktasemangel 223000 Resessiv
Aspartylglukosaminuri 208400 Resessiv
Usher syndrom type 3 276902 Resessiv
Nasu-Hakola syndrom 221770 Resessiv
Finsk amyloidose 105120 Dominerende
Mulibrey dvergisme 253250 Resessiv
McKusicks metafysiske kondrodysplasi 250250 Resessiv
Finsk neuronal ceroid lipofuscinosis 204200 Resessiv
Diastrofisk dysplasi 222600 Resessiv
Hyperornithinemia 258870 Resessiv
Infantil nevronell ceroid lipofuscinose 256730 Resessiv
Choroideremia 303100 X-recessiv
Meckel syndrom 249000 Resessiv
Muskel-øye-hjernesyndrom 253280 Resessiv
Sykdommer i overbelastning av gratis sialinsyre 604369 Resessiv
Hydrolethalus syndrom 236680 Resessiv
Sen neuronal ceroid lipofuscinosis finsk type 256731 Resessiv
Cohens syndrom 216550 Resessiv
Infantil cerebellar ataksi 271245 Resessiv
Dødelig medfødt kontrakturssyndrom 253310 Resessiv
Rapadilano syndrom 266280 Resessiv
Nordisk epilepsi 600143 Resessiv
Udds tibiale myopati 600334 Dominerende
PEHO syndrom 260565 Resessiv
Ovariebestandighet mot gonadotropiner 233300 Resessiv
Dødelig arthrogryposis med fremre hornsykdom ? Resessiv
GRACILE syndrom 603358 Resessiv

Se også

Kilder