| Nasu-Hakola sykdom | |
| MIM-referanse | 221770 |
|---|---|
| Overføring | Resessiv |
| Kromosom | 6p21.1 - 19q13.1 |
| Ubehagelig | TREM2-TYROBP |
| Mutasjon | Punktlig |
| Antall patologiske alleler | Over 100 |
| innvirkning | 1 av 70 000 i Finland |
| Antall saker | 150 |
| Genetisk knyttet sykdom | Noen |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den Nasu-Hakola sykdom er en sjelden sykdom i ben og sentralnervesystemet , manifestert i unge voksne.
Nasu-Hakola sykdom er en genetisk sykdom arvet på en autosomal recessiv måte . Denne fenotypen ser ut til å skyldes mutasjoner i TYROBO- og TREM2- gener (lokalisert på kromosomer 6 og 19).
De første tegnene på sykdommen begynner rundt 30 år med smerter i håndleddet eller skulderen med hevelse i leddene. Bein frakturer oppstår for mindre traume. De bein røntgen viser cyster i epifysen av bein. Disse cyster inneholder gelatinøst materiale.
Nevrologiske tegn vises senere, med små endringer i personlighet. Da en frontal lobe syndromet oppstår (eufori, tap av sosial hemming) som fører til alvorlige sosiale problemer og slutter i demens , tap av autonomi, apati og død.