HCN4

HCN4 er en ionekanal involvert i if-strømmen . Dens gen er HCN4 lokalisert på humant kromosom 15 .

Genmutasjonen kan være ansvarlig for bradykardi , og noen ganger for venstre ventrikulær ikke-komprimering eller utvidelse av den stigende aorta. En annen mutasjon, med økende funksjon , kan forårsake en upassende familiær sinus takykardi .

Merknader og referanser

  1. Nof E, Luria D, Brass D et al. Punktmutasjon i HCN4 hjerte-ion-kanalporene som påvirker syntese, handel og funksjonelt uttrykk er assosiert med familiær asymptomatisk sinusbradykardi , Circulation, 2007; 116: 463-470
  2. Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4-mutasjoner i flere familier med bradykardi og venstre ventrikulær ikke-komprimeringskardiomyopati , JACC, 2014; 64: 745-756
  3. Vermeer AM, Lodder EM, Thomas D et al. Dilatasjon av aorta ascendens er en del av det kliniske spekteret av HCN4-mutasjoner , 2016; 67: 2313-2315
  4. Baruscotti M, Bucchi A, Milanesi R et al. En gevinst-av-funksjon-mutasjon i hjertepacemakeren HCN4-kanal som øker cAMP-følsomhet, er assosiert med familiær upassende sinustakykardi , Eur Heart J, 2017; 38: 280–288