MUC5B

Den MUC5B eller mucin 5B , er en type protein mucin . Dens gen, MUC5B, ligger på humant kromosom 11 .

I medisin

En variant av genet forårsaker en gevinst i proteinfunksjon, assosiert med større risiko for idiopatisk lungefibrose- venner med bedre prognose. Det gjør at FOXA2 kan festes til MUC5B.

Denne varianten er også forbundet med en risiko for å utvikle interstitiell lungesykdom i løpet av revmatoid artritt .

Merknader og referanser

  1. Seibold MA, Wise AL, Speer MC et al. En vanlig MUC5B-promoterpolymorfisme og lungefibrose , N Engl J Med, 2011; 364: 1503-1512
  2. van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Effect of Muc5b promoter polymorphism on Disease predisposition and survival in idiopathic interstitial pneumonias , Respirology, 2016; 21: 712-717
  3. Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V et al. Regulering av MUC5B-ekspresjon i idiopatisk lungefibrose , Am J Respir Cell Mol Biol, 2017; 57: 91-99
  4. Dommer PA, Lee JS, Ebstein E et al. MUC5B-promotorvariant og revmatoid artritt med interstitiell lungesykdom , N Engl J Med, 2018; 379: 2209-221