MUC5B
Den MUC5B eller mucin 5B , er en type protein mucin . Dens gen, MUC5B, ligger på humant kromosom 11 .
I medisin
En variant av genet forårsaker en gevinst i proteinfunksjon, assosiert med større risiko for idiopatisk lungefibrose- venner med bedre prognose. Det gjør at FOXA2 kan festes til MUC5B.
Denne varianten er også forbundet med en risiko for å utvikle interstitiell lungesykdom i løpet av revmatoid artritt .
Merknader og referanser
-
Seibold MA, Wise AL, Speer MC et al. En vanlig MUC5B-promoterpolymorfisme og lungefibrose , N Engl J Med, 2011; 364: 1503-1512
-
van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Effect of Muc5b promoter polymorphism on Disease predisposition and survival in idiopathic interstitial pneumonias , Respirology, 2016; 21: 712-717
-
Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V et al. Regulering av MUC5B-ekspresjon i idiopatisk lungefibrose , Am J Respir Cell Mol Biol, 2017; 57: 91-99
-
Dommer PA, Lee JS, Ebstein E et al. MUC5B-promotorvariant og revmatoid artritt med interstitiell lungesykdom , N Engl J Med, 2018; 379: 2209-221