RB1 er genet til retinoblastom , som ligger på den lange armen av kromosom 13 (13q14). Den koder for et tumorundertrykkende protein som styrer cellesyklusen . Når genet inaktiveres av mutasjonen av de to allelene , blir ikke cellevekst lenger kontrollert, noe som fører til celleproliferasjon . Denne inaktivering er mulig ved binding av Rb og E2F .