SH3BP2

Den SH3BP2 ( "SH3-domene-bindende protein 2") eller 3BP2 er en adapter protein som genet er det SH3BP2 plassert på humane kromosom 4 .

Roller

Det øker uttrykket av interleukin 2 . Den binder seg til CD19 og tillater aktivering av B-lymfocytter .

I medisin

En mutasjon i genet er ansvarlig for kerubisme , en autosomal dominerende sykdom .

Merknader og referanser

  1. Deckert M, Tartare-Deckert S, Hernandez J, Rottapel R, Altman A, Adapterfunksjon for Syk kinases-interagerende protein 3BP2 i IL-2-genaktivering , Immunitet, 1998; 9: 595-605
  2. Chen G, Dimitriou ID, La Rose J et al. 3BP2-adapterproteinet er nødvendig for optimal B-celleaktivering og thymusuavhengig humoristisk respons type 2 , Mol Cell Biol, 2007; 27: 3109–3122
  3. Reichenberger EJ, Levine MA, Olsen BR, Papadaki ME, Lietman SA, Rollen til SH3BP2 i patofysiologien til kerubisme , Orphanet J Rare Dis, 2012; 7: S5