SMAD3

Den SMAD3 (for "  mødre mot dekapentaplegisk homolog 3  " ) er et protein som genet er det SMAD3 lokalisert på kromosom 15 .

Roll

Det er involvert i Smad-signalveien .

I medisin

En mutasjon i genet forårsaker et syndrom som forbinder thorax aortaaneurisme og polyartritt, som kan være nær Loeys-Dietz syndrom .

Merknader og referanser

1. (en) van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G et al. "  Mutasjoner i smad3 forårsaker en syndromisk form av aorta-aneurismer og disseksjoner med tidlig artrose  " Nat Genet , 2011; 43: 121–126
2. (in) Pyeritz R Jondeau G, R Moran, De Backer D, E Arbustini, De Paepe A, D Milewicz, "  Loeys-Dietz syndrom er en spesifikk fenotype og ikke en ledsager av noen mutasjon i et gen involvert i TGF- β signalering  ” Genet Med , 2014; 16: 641–642