Ablepharia-macrostomia syndrom
Ablepharon macrostomia syndrom
Medisinsk advarsel
Den syndrom åpent øye Macrostomia også kalt AMS syndrom er en sjelden sykdom er foreningen av flere symptomer .
Definisjon
Symptomer forbundet med syndromet:
- morfologiske abnormiteter i hodet og ansiktet (inkludert ablepharia , dvs. fravær av øyelokk) øyevipper og øyenbryn eller dårlig utviklede øyelokk, lave ører og makrostomi, dvs. misdannelse i munnen );
- finger abnormaliteter (korte og noen ganger svømmehud fingre);
- abnormiteter i de ytre kjønnsorganene ;
- hud abnormaliteter ;
- en forsinkelse i språkoppkjøpet
- noen ganger misdannelse av brystvorter (fraværende eller veldig liten) eller i bukveggen ( abdominal brokk eller ventral) i håret unormalt tynt og / eller sparsomt, tynt hår; grov, tørr, tykkere hud med for store folder, lett mental retardasjon.
Det er en svært sjelden genetisk sykdom , som årsakene til er dårlig forstått, men noen tilfeller ser ut til å indikere en autosomal recessiv arv . Den dårlige reguleringen av genet / genet som er involvert, kan være nær det som forårsaker Barber-Say-syndromet (assosierer en ekstra hirsutisme )
Fraværet av øyelokk, eller øyelokkene som er for små, kan forårsake sårdannelse og skade på hornhinnen og alvorlige synsproblemer eller blindhet.
Behandlinger, pleie
Den kirurgi , den terapi , den yrkesmessig terapi , den tale terapi , psykomotorisk og en psykologisk støtte kan forbedre eller å avlaste noen av smerte eller symptomer assosiert med syndromet.
Se også
Relaterte artikler
Eksterne linker
Bibliografi
Referanser
-
for "Ablepharon Macrostomia Syndrome", engelsk navn på syndromet
-
En Manuila L. Manuila P. Lewalle Nicoulin Mr. T. Papo, medisinsk Manuila Dictionary , 10 th Edition, Masson.
-
Fanny M. Cortés, LEDIA A. Troncoso, kvann R. Alliende og Bianca L. Curotto case report BARBER-SAY SYNDROM: få ytterligere detaljer av den kliniske SPECTRUM ; Genetikk og molekylærbiologi Utskriftsversjon ISSN 1415-4757 Genet. Mol. Biol. vol.23 n.2 São Paulo juni 2000.
-
Barber, N., Say, B., Bell, RF og Merveille, OC (1982). Makrostomi, ektropion, atrofisk hud, hypertrichosis og veksthemming . Ident-syndrom. 8: 6-9.
-
Oftalmologiske arkiver .