Aicardi-Goutières syndrom | |
MIM-referanse | 225750 |
---|---|
Overføring | Resessiv |
Kromosom | 3p21 - 13q14-q21 |
Foreldres avtrykk | Nei |
Antall saker | 80 saker |
Prenatal diagnose | Nei |
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den Aicardi syndrom-Goutières er en tidlig encefalopati med forkalkninger grå sentralkjerner , cerebral leukodystrofi og atrofi. Det er en konstant økning i interferon alfa og leukocytter i cerebrospinalvæsken hos berørte personer
Aicardi-Goutières syndrom ble identifisert i 1984 av professor Jean Aicardi og Françoise Goutières.
En mutasjon på TREX1- genet , på SAMHD1 , på ADAR1 , på IFIH1 eller på et av genene som danner H2- ribonukleasen er beskrevet.
Graviditet er normalt i 90% av tilfellene. Noen ganger har fosteret intrauterin veksthemming eller mikrocefali. Intracerebrale forkalkninger er beskrevet ved ultralyd.
De første tegnene vises rundt tre måneder med å stoppe utviklingen og utseendet til mikrocefali. Spedbarnet sover mye, er irritabel, har fôringsproblemer og episoder med hypertermi uten smittsom årsak. Taleoppkjøp er svært sjelden hos disse barna.
Gradvis blir barnet hypotonisk med utseendet til pyramideformede og ekstrapyramidale tegn med kramper.
En fjerdedel av barna har hudlesjoner i fingre og tær som forfrysninger. Utviklingen går mot en sengeliggende tilstand med betydelig dødelighet.
Diagnosen er basert på kliniske tegn, bildebehandling og biologi.
Først og fremst må virusinfeksjoner som kan nå fosteret elimineres: herpes , cytomegal inklusjonssykdom, røde hunder .
Store tegn
Mindre tegn
Bildebehandling av magnetisk resonans viser forkalkninger, leukodystrofi som et hyperintensivt T2-signal, hovedsakelig lokalisert ved ventrikulær veikryss.
Interferon alfa
Leukocytt