Spesialitet | Medisinsk genetikk , pediatri og kirurgi |
---|
ICD - 10 | Q44.7 (EUROCAT Q44.71) |
---|---|
CIM - 9 | 759,89 |
OMIM | 118450 |
Sykdommer DB | 29085 |
medisin | 926678 |
medisin | ped / 60 |
MeSH | D016738 |
Symptomer | Cholestasis facies ( in ) |
Den Alagille syndrom er en kombinasjon av en defekt i utvikling av galleganger intrahepatisk, en medfødt hjertesykdom (av autosomal dominant ), en karakteristisk facies, typisk deformering av ryggsøylen og en typisk øye abnormalitet .
Den dødelighet av dette syndromet er ca 10% i første rekke på grunn av hjertekomplikasjoner og spesielt leveren . Andre organer kan påvirkes, men mye sjeldnere. De kliniske manifestasjonene er svært varierende selv i en familie som er rammet av denne patologien.
Alagilles syndrom er laget klinisk på foreningen av levermanifestasjoner som blir avslørt av kolestase manifestert av gulsott (gulsott) fra de første dagene i livet med misfarging av avføringen. Denne gulsott kan ledsages av betydelig kløe. Den biopsi leveren å bekrefte nedgangen i gallegangene selv om denne funksjonen er ikke alltid tilstede ved fødselen.
Den vanligste hjertefeilen ( medfødt hjertesykdom ) er lokalisert stenose av grenene i lungearterien uten patologiske konsekvenser, men det oppdages en stenose i hovedgrenen til lungearterien eller tetralogien til Fallot .
På ansiktssiden: pannen er avrundet, øynene er skilt ut, og haken pekende og fremover. Røntgenbilder bare med sommerfuglfløyelvirvler uten fravirkning av fremre bue. Ingen medisinske konsekvenser av denne avviket. Spesielle abnormiteter i øynene: søkt av en øyelege for å bekrefte diagnosen, denne anomali er et embryotokson.
Avhengig av graden av involvering, varierer livet med Alagille syndrom. Så for mennesker som ikke har gulaktig hudfarge eller betydelig hevelse i magen, er livet med Alagille syndrom ikke annerledes enn livet til en normal person. Du bør også vite at 70% av barna som er rammet av Alagille-syndromet, "kommer seg" rundt to år. På den annen side vil 30% av de andre barna som er rammet av denne sykdommen bli omdirigert til levertransplantasjon i løpet av de første 14 årene av livet. Etter transplantasjon, som er et veldig vanskelig stadium i pasientenes liv, kan pasienter streve etter et nesten normalt liv, unntatt sykehusbesøk og livslang medisinering, med sikte på å forhindre en sykdom. Men i motsetning til tilfeller av galleatresi, kan pasienter med Alagille syndrom oppleve postoperative komplikasjoner relatert til andre organer.
Mer enn hundre årsaker til nyfødt kolestase er kjent, men det er nødvendig å eliminere først:
Den okulære abnormiteten er til stede i 10% av befolkningen generelt, men andre syndromer inkluderer denne abnormiteten som Rieger syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom .
Prenatal diagnose er mulig hvis den genetiske abnormiteten identifiseres. Men prenatal diagnose kan ikke forutsi alvorlighetsgraden av tilstanden.
Foreldre til et barn med de novo-mutasjon i sykdommen har økt risiko for å få et annet barn med denne sykdommen.