Den syndrom av mastcelleaktivering (SAMA), vanlig kjente forstyrrelser i mastcelleaktivering (MCAS på engelsk), er en immunologisk tilstand i hvilken mastceller frigjør feil og for kjemiske mediatorer, forårsaker en rekke kroniske symptomer og / eller relapserende, herunder anafylaktisk sjokk , eller lignende tilstand. De viktigste symptomene er kardiovaskulær, dermatologisk, gastrointestinal, nevrologisk og respiratorisk. SAMA er oftest av den idiopatiske typen, det vil si uten en funnet årsak. Imidlertid er det noen ganger sekundært til en allergi, en autoimmun patologi (sekundær SAMA) eller annet assosiert med en mutasjon av KIT-genet (hovedsakelig D816V-mutasjon). I sistnevnte enhet er det en klonal SAMA (referanse 1 og 2).
I motsetning til mastocytose , der pasienter har et unormalt høyt nivå av mastceller, har pasienter med SAMA normalt antall av disse cellene. Men disse fungerer ikke ordentlig og er definert som "hyperreaktive". SAMA er fremdeles dårlig forstått av helsepersonell og er for tiden et gjenstand for forskning.
Nåværende arbeid fokuserer på sykdommer assosiert med idiopatisk SAMA, enten medfødte eller ervervede. Blant medfødte sykdommer ser det ut til å være en forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom og hypermobilitetsspektrumforstyrrelser (DSH), men denne forbindelsen gjenstår å bli bekreftet epidemiologisk. Når det gjelder ervervede sykdommer, er det noen ganger en forbindelse med postural ortostatisk takykardisyndrom (STOP) , men disse dataene må også valideres i store serier.
SAMA er en patologi som påvirker flere organer. Symptomer kan svinge i type, alvorlighetsgrad og varighet. Mange av manifestasjonene og symptomene er de samme som for mastocytose. Faktisk, i mastocytose, er en del av symptomene resultatet av frigjøring av mange mediatorer av mastceller som observert i SAMA. Selv om det er karakteristiske tegn som urticaria pigmentosa som er karakteristisk for mastocytose, kan vanlige trekk som tilbakevendende idiopatisk anafylaksi ses i alle disse sykdommene.
Vanlige symptomer er (ikke uttømmende liste):
Symptomer kan være forårsaket eller forverret av utløsere, som varierer mye og er spesifikke for hver pasient.
Vanlige utløsere er:
Symptomene på SAMA forklares av et overskudd av kjemiske mediatorer som frigjøres av mastcellene på en upassende og overdreven måte. Disse mediatorene er: Histamin, heparin, prostaglandiner, blodplateaktiverende faktor (PAF), angiotensinkonverterende enzym (ACE), leukotriener, proteolytiske enzymer, cytokiner, kjemokiner, tumornekrosefaktor alfa (TNF Alpha)
Patologien kan presentere seg i moderat form som plutselig forverres av og til av en stressende hendelse i livet; eller symptomer i begynnelsen tøffe, utvikler seg og forverres over tid. Symptomer kan også forbedre seg spontant i løpet av livet. Det er ingen eneste årsak kjent til dags dato.
Årsakene til løslatelsen av disse meglerne er fortsatt dårlig forstått:
.
SAMA er noen ganger vanskelig å identifisere på grunn av symptomens heterogenitet og "noen ganger mangel på objektive manifestasjoner" . Patologien kan også være vanskelig å diagnostisere, siden symptomene ofte er mange og subjektive. Pasienter ser ofte mange spesialister på grunn av tilstandens systemiske natur før de ser en mastcellespesialist som kan stille diagnosen. Imidlertid er konsultasjoner med de forskjellige spesialistene avhengig av symptomene (indremedisin, allergologi, gastroenterologi, etc.) nødvendige for å eliminere differensialdiagnosen eller for å lete etter en sykdom forbundet med SAMA (autoimmun sykdom, allergi, etc.)
Mangel på kunnskap og bevissthet om noen helsepersonell om SAMA kan være hindringer for å etablere en god diagnose.
Selv om forskjellige diagnostiske kriterier er publisert, er strategien som ofte brukes til å diagnostisere pasienter basert på tre observasjoner nedenfor:
The World Health Organization har ennå ikke etablert de diagnostiske kriteriene for denne sykdommen.
Vanlige farmakologiske behandlinger som brukes i referansesentre er:
En endring i livsstil kan også være nødvendig. Det er viktig å unngå utløserne. Det skal bemerkes at pasienter kan svare på ytterligere eksponering, inkludert gjennom mat, drikke, medisiner, bakterier og røyk, innånding, svelging eller kontakt.
Et diett med lavt histamin eller andre eliminasjonsdieter kan være nyttig for å identifisere matvarer som utløser eller forverrer symptomene for å få til målrettet trengsel.
Til slutt, hos pasienter som presenterer reaksjoner på medikamenter, er det aktive prinsippet noen ganger ikke inkriminert, og det kan være hjelpestoffer, fyllstoffer, bindemidler og fargestoffer etc. Av denne grunn kan legen vurdere medisinskifte eller til og med et mesterlig preparat som er spent av farmasøyten.
Behandlingen av SAMA er symptomatisk. Det er ingen kur for SAMA til dags dato. For de fleste svinger symptomene over tid, noen forbedres eller til og med leges spontant, og andre blir verre. Levetiden for personer med SAMA ser ut til å være normal, men livskvaliteten kan variere fra mildt ubehag til alvorlig nedsatt funksjonsevne, noe som resulterer i manglende evne til å jobbe.
SAMA er en relativt ny enhet hvis første diagnostiske publikasjon ble publisert i 2007. Som et resultat er den mest sannsynlig underdiagnostisert.
Det har blitt foreslått i medisinsk litteratur i flere tiår, men diagnostiske kriterier ble ikke foreslått før i 2010. Patologien ble først anerkjent i 1991, og til slutt navngitt i 2007.