Den amniocentesis er en prosedyre medisinsk invasiv anvendes for prenatal diagnostikk , karakterisert ved at 20 ml av fostervann ekstraheres fra amnionhule (den amnion er korion skallet av egget) hvori plasseringen fosteret .
Fostervannsprøve kan utføres når en tenker på at det er nok fostervann som omgir fosteret, fra 14 th uke av svangerskapet til slutten av svangerskapet. Sammen med trofoblastbiopsi ( choriocentesis ) og fosterblodpunktering (cordocentesis), er det en del av det invasive middel for prenatal diagnose . Siden jakten på fosterceller i mors blod er sjelden, er det håp for fremtiden.
Fostervannsprøve tillater:
I sammenheng med trisomi 21 tillater fosterets karyotype som utføres etter fostervannsprøve, fosterdiagnose . Det er et ledd i en kjede som tar sikte på å oppdage og forhindre kromosomale abnormiteter hos fosteret (etter første trimester- ultralyd kalt dating-ultralyd som er obligatorisk, og doseringen av serummarkører hos moren) og faller innenfor genetikkens omfang . Dens praksis er underlagt samtykke fra fremtidige mødre. Det tilbys gravide kvinner i en rekke tilfeller der blodprøver ("serummarkører") viser forstyrrelser i hormon- og proteinnivå som kan antyde at sannsynligheten for fostertrisomi 21 er større enn terskelen. 1/1000, eller at ultralyd i første trimester av svangerskapet viser en fortykning av gjennomsiktigheten .
Fram til 1950 var det ingen screening under graviditeten. En lege ved St Mary's Hospital i Manchester , Douglas Bevis (1919-1994), publiserte sin forskning i The Lancet i 1950. Han analyserte prøver av fostervann , og så etter risiko for hemolytisk sykdom hos det nyfødte.
Hos gravide kvinner som er bærere av AIDS- viruset eller hepatitt B, kan fostervannsprøve overføre denne sykdommen til fosteret.
Fostervannsprøve er litt mindre risikabelt for fosteret enn å ta en prøve av trophoblast ( CVS ), men det kan gjøres tidligere, ofte mellom 11 th og 13 th uke for utvikling.
Risikoen ved fostervannsprøve er:
Risikoen for graviditetstap er anslått mellom 0,5 og 1,0% i 2007-statistikken . Etter en fostervannsprøve blir en såkalt "normal" graviditet en "risikograviditet", for hvilken ultralyd- og obstetrisk overvåking skjerpes til forventet fødselsdato.
Fostervann oppnås ved hjelp av en lang nål montert på en sprøyte og styres av ultralyd og passerer gjennom mors underliv . Mesteparten av tiden krever ikke prøven lokalbedøvelse og skader ikke mer enn en enkel injeksjon. Mengden fostervann er 20 ml for å utføre en karyotype. Hvis kvinnen er i den Rhesus- negative gruppen , bør hun få spesifikke anti-D-immunglobuliner ved fødselen for å forhindre hemolytisk sykdom hos nyfødte.
Eksamen kan mislykkes og føre til en ny avtale, noen ganger utsatt i flere uker:
Resultatet av en karyotype ved studier av fostervannet er langt (3 til 4 uker) fordi det er nødvendig for cellene å formere seg (cellekultur) for å kunne individualisere kromosomene . Det er en fluorescens in situ hybridiseringsteknikk (FISH) som kan gi resultatet på få timer, men bare for trisomier 21, 13, 18 og for andre abnormiteter angående kjønnskromosomene. Cellekultur bør imidlertid utføres for å bekrefte resultatet. I følge Centre Mère Enfants de Québec i 2004, siden fluorescens in situ hybridisering er tilgjengelig, blir det gjort mye mindre ledningspunktering for å oppnå fosterblod. Også i Quebec koster denne teknikken omtrent 375 kanadiske dollar.
Hovedformålet er fosterkaryotypen, med andre ord kartet over kromosomene for å oppdage karyotypeavvik som trisomi 21 (Downs syndrom). Vi setter cellene våre i kultur for å se på dem under et mikroskop. Vi måler også konsentrasjonen av alfa-fetoprotein som er en markør for nevrologisk abnormitet som spina bifida .
En undersøkelse pågår i hele Frankrike for å verifisere om vi ved å kombinere de forskjellige screeningmetodene for trisomi 21, som måling av nukle-gjennomskinnelighet , måling av serumblodmarkører, alder og familiehistorie til mor, kan redusere til 5% mot 11% For tiden er hastigheten på fostervannsprøven som kreves og utføres, ansett som bekymringsfull av High Authority of Health , spesielt gitt den tilsvarende økningen i risikoen for spontanabort og de angstfremkallende forholdene som denne undersøkelsen tilbys til fremtidige mødre.
Fostervannsprøve kan være farlig for fosteret, det er kriterier å velge når man bestemmer seg for å få det utført:
Det er ikke noe som heter null risiko for å føde et barn med Downs syndrom, det veier alltid risikoen på 1 / x. Alle kvinner blir derfor påvirket av denne risikoen uavhengig av alder, selv om den blir statistisk mer signifikant etter 35 år.
Det er mulig å redusere statistisk den integrerte risiko (spesielt dersom det blir forstyrret av resultatet av blodprøver fra en st kvartal) gjennom:
Ovennevnte alternative undersøkelser kan øke eller dempe mistanken om eksistensen av Downs syndrom.
Siden 2010-tallet har det vært en ny test, den ikke-invasive genetiske testen for fostertrisomi 13, 18 og 21 (TGNI). Denne testen er ikke generalisert og er kun ment (for øyeblikket) for kvinner som tilhører en befolkning som sies å være i fare.
Denne testen er den mest effektive av testene som ble foreslått i 2015, med en deteksjonsrate på trisomi 21 på 99,9% for analyse av fosterfritt DNA mot 95,8% for klassisk screening, med en frekvens av falske positive på 0,06% hos fosteret. gratis DNA-testgruppe mot 5,4% med de andre testene.
Denne testen kan gjøres tidligere, under graviditet, enn fostervannsprøve, og resultatene er tilgjengelige innen to uker.
I Frankrike indikerer loven at trygdeinstitusjonen fullstendig tilbakebetaler enhver fostervannsprøve hvis den integrerte risikoen er høy. Sakene som gir tilgang til denne støtten på 100% er som følger:
Bortsett fra disse tilfellene, er fostervannsprøve ikke legitim med hensyn til helseforsikring. Vi snakker da om fostervannsprøve "av bekvemmelighet", som ikke refunderes av helseforsikring: prisen er rundt 500 til 800 euro (avhengig av graden av overskuddsgebyr som uttaket utfører) .
I tillegg kommer kostnader og kostnader: kostnaden for samfunnet (det vil si dekning av netto refusjon fra trygden), og kostnaden for pasienten.