| X-bundet sideroblastisk anemi med ataksi | |
| MIM-referanse | 301310 |
|---|---|
| Overføring | X-koblet recessiv |
| Kromosom | Xq13.1-q13.3 |
| Ubehagelig | ABCB7 |
| Foreldres avtrykk | Nei |
| Mutasjon | Punktlig |
| Forventning | Nei |
| Sunn bærer | Ikke aktuelt |
| Antall saker | Noen tilfeller |
| Genetisk knyttet sykdom | Noen |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den oblastanemi X-bundet med ataksi er en genetisk sykdom sjelden forekommer bare hos menn. Det er moderat anemi uten kliniske tegn.
Nevrologiske manifestasjoner manifesteres av ataksi , dysartri og adiadokokinesi (manglende evne til å utføre alternative bevegelser normalt). Ataksi forekommer tidlig. Dysartri og forsettlig skjelving er av moderat intensitet. Ataksi blir ikke verre eller blir verre veldig sent.
Å nå motorneuronet forårsaker sene reflekser skarpe, man avlaster muskler som raskt forsvinner og utilstrekkelig respons på stimulering av føttene. Bruk av krykker eller rullestoler er noen ganger nødvendig. Noen ganger er det en nystagmus . Et intellektuelt underskudd er til stede så vel som en tendens til depresjon .