Verruciform epidermodysplasi

Verruciform epidermodysplasi Beskrivelse av dette bildet, også kommentert nedenfor Abul Bajandar, 4 th oppført tilfeller Nøkkeldata
Spesialitet Dermatologi
Klassifisering og eksterne ressurser
ICD - 10 B07
OMIM 226400 305350
Sykdommer DB 31394
e-medisin 1131981
e-medisin derm / 123 
MeSH D004819
Årsaker Humant papillomavirusinfeksjon

Wikipedia gir ikke medisinsk råd Medisinsk advarsel

De epidermodysplasie verruciformis , også kalt syndrom Lutz- Lewandowsky , er en sjelden genetisk hud tilstand.

Det manifesteres av en ukontrollert vekst av kutane horn på grunn av en unormal følsomhet for papillomavirus .

Beskrivelse

Tilstanden begynner vanligvis mellom 4 og 8 år, ofte før 20 år, men kan unntaksvis vises senere, og varer resten av livet.
Det resulterer i utseende av skjellete makler og papler med noen ganger sprudlende, pseudo-tumoral evolusjon, hovedsakelig i hender og føtter.
I disse lesjonene finner vi papillomavirus 5 og 8, virus som finnes hos 80% av pasientene i en normal asymptomatisk populasjon. Andre typer papillomavirus kan noen ganger identifiseres.

Felix Lewandowsky og Wilhelm Lutz gjorde den første kliniske beskrivelsen av denne tilstanden.

Det er rundt 200 personer med denne hudsykdommen, også kjent som "tree man disease".

Genetisk

Genene som er involvert er EVER1- og EVER2-genene som ligger på EV1-stedet i kromosom 17 . Hvis rollen til disse genene fremdeles er ufullstendig kjent, spiller de en rolle i sink som er tilstede i cellekjerner; sink er en viktig medvirkende faktor for visse virale proteiner, og EVER1- og EVER2-genene ser ut til å være i stand til å forstyrre viral vekst ved å begrense tilgangen til disse virusproteinene til kjernefysisk bestand.

Denne tilstanden ligner på vedvarende vorter (og hudkarsinomer) fra organtransplantasjoner ved indusert immunsuppresjon.

I 2021 studerte Vivien Béziats team saken om en iransk pasient som lider av dette syndromet, og to familiemedlemmer som presenterer et stort antall vorter på hender og føtter uten å bli berørt av syndromet. Studien fant en mutasjon av genet CD28  (in) , normalt involvert i aktivering av T-celler . Denne potensielle svekkelsen av immunforsvaret hadde bare den effekten som ble oppdaget i utviklingen av alvorlige reaksjoner på HPV 2 for pasienten med epidermodysplasia verruciformis eller til HPV4 for de to familiemedlemmene.

Klinisk

Den hyppigst observerte hudlesjonen er et makulært utslett som ligner på det som er kjent i tinea versicolor  ; Det er forbundet med vorte, skjellete papler. Hudkarsinomer blir ofte funnet .

Disse lesjonene fordeles over ansiktet og nakken, over hele kroppen, men spesielt i ekstremitetene i lemmene.

Oftest er det karsinomatiske lesjoner (90% av pasientene har hudkarsinomer). I 20% av tilfellene er disse karsinomene av den plateepitelcellen. De metastaser er sjeldne.
De utvikler seg ofte i fotoeksponerte områder og blir foran dysplastiske lesjoner (aktinisk keratose eller Bowens sykdom ).

Vanligvis finnes alle disse lesjonene på hele hudtrekket, men det er noen få tilfeller av bare en ekstremitet.

Behandling

Flere behandlinger har blitt prøvd (retinoider, interferon, cimetidin) med liten eller ingen reproduserbar suksess.

Det viktigste er solbeskyttelse, nøye klinisk overvåking og rask fjerning av enhver lesjon som gjennomgår karsinomatøs degenerasjon.

Mediesaker

Det er spektakulære tilfeller av den sprudlende utviklingen av disse hudlesjonene. Den mest kjente fordi den mest omtalte er den Déde Koswara, en indonesisk landsbyboer, som døde på Hasan Sadikin Hospital i Bandung ,30. januar 2016 (i en alder av 45 år) som et resultat av sykdommen hans (mangelfull organsvikt) Han fikk kallenavnet "tremannen" på grunn av likheten mellom lesjonene og trærøttene.

De 20. februar 2016, Abul Bajandar, en 26 år gammel mann fra Bangladesh, også kjent som " tremannen ", er vellykket operert i Dhaka . De gigantiske vekstene på høyre hånd kunne fjernes. Operasjonen hans involverte 9 leger og varte i mer enn tre og en halv time. Imidlertid, et år senere, så det ut til at pasienten hadde fått et tilbakefall, og utvinningen forble fortsatt hypotetisk. Ijuni 2019, ber pasienten om amputasjon av hendene

En nyere sak, Sahana Khatun, en 10 år gammel jente i Bangladesh , presenterer de gigantiske vekstene som er karakteristiske for epidermodysplasia verruciformis. Dette ville være den første kjente kvinnen som ble rammet av denne sykdommen.

Merknader og referanser

  1. (in) N Ramoz , "  Mutasjoner i to tilstøtende gener er assosiert med roman Epidermodysplasia verruciformis  " , Nature Genetics , vol.  32, n o  4, desember 2002, s.  579-81 ( PMID  12426567 )
  2. (i) M Lazarczyk , "  Regulering av cellulær sinkbalanse som en potensiell beskyttelsesmekanisme kontre EVER-mediert patogenese av onkogene humane papillomavirus kutan  " , The Journal of Experimental Medicine , vol.  205, n o  1, 21. januar 2008, s.  35-42 ( PMID  18158319 )
  3. (i) Kliniske aspekter av epidermodysplasia verruciformis og gjennomgang av litteraturen , Ulker Gül, MD, Arzu Kılıç, MD, Müzeyyen Gönül, MD, Seray Külcü Çakmak, MD, og Secil Soylu Bayis. International Journal of Dermatology Vol. 46, utgave 10, side 1069–1072. Oktober 2007.
  4. H. Bosquet og M. Bagot, “Godartede svulstlesjoner assosiert med humane papillomavirus”, Encyclopédie Médico-Chirurgicale, fascicule 98-300-A-10, Éditions Scientifique et Médicale Elsevier, Paris 2004
  5. Mest klassiske aspekt
  6. (in) G Orth , "  Epidermodysplasia verruciformis: a model for understanding the oncogenicity of human papillomaviruses  " , Ciba Found Symp , vol.  120, 1986, s.  157-74 ( PMID  3013521 )
  7. Beskrivelse av sykdommen på Orphanet
  8. (in) Antonsson, Forslund O Ekberg H Sterner G Hansson BG., "  Den allestedsnærværende og imponerende papillomavirus i huden antyder en commensalic slags Disse virusene  " , The Journal of Virology , vol.  74, n o  24desember 2000, s.  11636–11641 ( PMID  11090162 )
  9. Lewandowsky-Lutz dysplasi: Hvem kalte det?
  10. "  Vellykket operasjon for" tre-mannen "i Bangladesh  " , på sante.lefigaro.fr (åpnet 31. januar 2017 )
  11. Oppdagelse av EVER1- og EVER2-gener
  12. https://presse.inserm.fr/decouverte-dune-premiere-cause-genetique-pour-le-syndrome-de-lhomme-arbre-papillomavirus-cutane/43368/
  13. Mahé E., "  Epidermodysplasia verruciforme  " , på www.therapeutique-dermatologique.org ,August 2005(åpnet 19. juli 2012 )
  14. Ikonografi
  15. (en) Lowy DR, Androphy EJ. Vorter. I: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K et al. 6. utg. New York: Mc Graw-Hill, 2003: 2119–2131 .
  16. (en) Pereira de Oliveira WR, Carrasco S, CF Neto et al. “Uspesifikk celleformidlet immunitet hos pasienter med epidermodysplasia verruciformis. » J Dermatol 2003; 30: 203–209.
  17. "RSHS: Dede Manusia Akar Meninggal karena Kegagalan Multiorgan" , online på https://news.detik.com (på indonesisk språk), 30. januar 2016 (åpnet 31. januar 2017).
  18. Ny operasjon for tre-mannen .
  19. (in) Bachti Alisjahbana Rachmat Dinata, Endang Sutedja Irene Suryahudaya, Hardisiswo Soedjana, Nucki N Hidajat, Rista D Soetikno Ezra Oktaliansah, April Deng, Peter Rady Stephen Tyring, Anthony A Gaspari, "  Disfiguring generalized verrucosis in an Indonesian lymfopeni  ” , Archives of dermatology , vol.  146, n o  1, januar 2010, s.  69-73 ( ISSN  1538-3652 , PMID  20083696 , DOI  10.1001 / archdermatol.2009.330 )
  20. "  Bangladesh - Abul,  " tremannen "ble operert, " på ParisMatch.com (åpnet 20. februar 2016 )
  21. AFP / L'Express, 2. februar 2018  : "I Bangladesh, et grusomt tilbakefall for Abul," mann-treet ". "
  22. Le Figaro med AFP , "  Bangladesh:" tre-mannen "ber om amputasjon  " , på Le Figaro.fr ,24. juni 2019(åpnet 19. januar 2020 )
  23. "  Bangladesh:" treet mannen "ber om å bli amputert  " , på FIGARO ,24. juni 2019(åpnet 25. juni 2019 )
  24. "Bangladesh: En mulig første global sak om" trekvinne "" , online på https://www.20minutes.fr , 31. januar 2017 (åpnet 31. januar 2017).
  25. "Bangladesh behandler første tilfelle av 'tree girl' syndrom" , online på http://www.heraldlive.co.za , på engelsk 31. januar 2017 (åpnet 31. januar 2017).