Menneskelig kromosom 17

Kromosom 17.svg

Karakteristika for kromosom 17

Gener lokalisert på kromosom 17

Den inneholder spesielt p53- genet , et tumorundertrykkende gen, også kalt "Guardian of the genom". Genet som koder for tau-proteinet, ligger også på kromosom 17.

Det er også BRCA1- og BRCA2-gener , variasjoner av disse genene er involvert i en rekke arvelige kreftformer som bryst-, prostata- og eggstokkreft.

Sykdommer lokalisert på kromosom 17


Sykdommer lokalisert på kromosom 17
Patologi Overføring OMIM Locus Ubehagelig Protein kodet av genet
Lang arm
Pompes sykdom     q25.2    
Familiel lymfohistiocytose Resessiv   q25.1 UNC13D  
      q25    
      q24    
Hypokalemisk periodisk lammelse     q23.1    
Hyperkalemisk periodisk lammelse     q23.1    
Andersen-Tawil syndrom     q23.1    
Romano-Ward syndrom     q23.1    
      q23    
Arvelig brystkreft     q22.1 BRCA1  
      q22    
Frontotemporal demens knyttet til kromosom 17          
Progressiv supranukleær parese   157140 q21.31 KART Tau
Alexander sykdom          
Glykogenose type 1a Resessiv 232200 q21 G6PC  
Naxos sykdom Resessiv 601214 q21 JUP  
      q21    
D-type belte muskeldystrofi          
Belte muskeldystrofi type A          
Epidermolytisk epidermolyse bullosa     q12    
Medfødt pachyonychia     q12    
Type I nevrofibromatose     q11.2 NF1  
      q11    
Kort arm
      p11    
Arvelig nevropati med overfølsomhet overfor trykk     s11.2    
Smith-Magenis syndrom     s11.2    
Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1A     s11.2    
Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1E     s11.2    
Birt-Hogg-Dubé syndrom Dominerende 135150 s11.2 FLCN Follikulin
      p12    
      p12    
Cystinose sykdom Resessiv 606272 p13 CTNS  
Menneskelig kreft     s13.1 TP53 Humant p53-protein (Hp53)
Li-Fraumeni syndrom     p13.1p13    
Miller-Dieker syndrom     s13.3    
Canavan sykdom Resessiv 271900 p13-pter ET SPA  
           

De andre kromosomene

Kilder