Epidermolytisk epidermolyse bullosa | |
MIM-referanse |
131760 - 131800 131900 - 131960 601001 |
---|---|
Overføring | dominerende hovedsakelig |
Kromosom | 17q12-q21 - 12q13 |
Ubehagelig | KRT14-KRT5 |
Foreldres avtrykk | Nei |
Mutasjon | Punktlig |
De novo mutasjon | Mulig |
innvirkning | 1 av 50 000 fødsler |
Genetisk knyttet sykdom | Noen |
Prenatal diagnose | Mulig |
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den epidermolysis bullosa simplex er en klasse av arvelig epidermolysis bullosa. Det tilsvarer en gruppe sykdommer preget av utseende av bobler etter mekanisk stress.
Alle genetiske lidelser er gruppert under betegnelsen epidermolysis bullosa. De er preget av tilstedeværelsen av hudlesjoner eller pærer ved dermis-epidermis-krysset. Det kan observeres fra fødselen eller i barndommen. De fleste boblene dannes på det basale laget av epidermis.
Den epidermolysis bullosa simplex, eller simplex eller epidermolytic (EBS) er en genetisk sykdom . Det er preget av skjørhet i huden. Forbindelsene mellom de forskjellige lagene er ikke lenger tilstrekkelige. Det resulterer i utseende av bobler eller epidermale vesikler . Disse kan ha flere aspekter. De dannes vanligvis som et resultat av friksjon (eksempel: når du går). Denne sykdommen kalles noen ganger Goldscheiders sykdom (kommer fra nevrolog Alfred Goldscheider ). Det er flere former for enkel epidermolyse bullosa. De varierer avhengig av sykdommens alder, dens beliggenhet og formen på "boblene".
Dette er en dominerende mutasjon av genene som koder for keratin 5 eller 14. Keratin er en del av sammensetningen av de mellomliggende filamentene til keratinocytter. Dette er årsaken til denne sykdommen. Dette er lokalisert på nivået av epitelcellene i basal lamina. Enkel epidermolysis bullosa finnes i forskjellige kliniske former: Koebner, Weber-Cockayne, Dowling-Meara, Ogna og enkel epidermolysis bullosa med flekkete pigmentering.
Barn med denne sykdommen kalles "sommerfuglbarn".
EBS tilhører gruppen av arvelig epidermolyse Bullosa (EBH). EBH er genetiske hudsykdommer, klassifisert i tre hovedgrupper: enkle EBs, dystrofiske EBs og junctional EBs .
Spesifikk forskning har oppdaget mer enn 20 forskjellige typer EB, inkludert fem kliniske typer fra den ene gruppen :
Fordi spaltingen skjer veldig nær dermoepidermal kryss, kan elektronmikroskopi alene skille mellom dystrofisk, kryss og enkel EB. For å avklare spaltningsplanet har elektronmikroskopi blitt erstattet av immunhistokjemi. Til slutt utføres en direkte immunfluorescens i frossen sunn hud ved bruk av antistoffer rettet mot laminin 5, anti-cytokeratin 14, kollagen VII eller IV.
Diagnosen av typen Weber-Cockayne stilles nesten alltid av klinikken. De andre skjemaene krever biopsi av en nylig boble, studien under et elektronmikroskop eller ved hjelp av fluorescerende antistoffer viser typen lesjoner.
Genetisk diagnose er mulig, men brukes sjelden i klinisk praksis. Det brukes mest til genetisk rådgivning .
Differensialdiagnose:
Autoimmun bulløs dermatose er utelukket av negativiteten til IFD.
Opprinnelsen er genetisk. Den genetiske "ulykken" forårsaker en svikt i adhesjonssystemet i hudcellene og i de forskjellige lagene i epidermis .
Huden er ekstremt skjør og skreller av ved den minste friksjon. Flere små sammenklumpede vesikler er typiske for sykdommen, og forekomsten av blødende bullae er vanlig.
Alvorlighetsgraden av manifestasjonene varierer sterkt, både i samme familie og mellom berørte individer, alt fra milde til lemlestende, til og med dødelige former. Smertene er permanente, men varierer mye avhengig av type EB.
En hyperkeratose av hender og føtter forekommer i barndommen og kan bli en stor kilde til klager hos mennesker med voksenliv. Forstyrrelser i spikervekst og hudmillium er vanlig. Forbedring kan skje sent i barndommen. Varmen forbedrer tilstanden til noen pasienter.
Spiseforstyrrelser gjenspeiler et angrep på fordøyelsesslimhinnene.
I oktober og november 2015, et team av forskere og leger lyktes i å behandle en pasient med denne sykdommen ved å utføre et genetisk modifisert hudtransplantat.
Angrepet av epidermolysis bullosa hos nyfødte representerer en stor smittsom risiko. Tverrfaglig omsorg vil da være viktig. Det vil være nødvendig å mobilisere sykepleiere, hudleger, et smertestyringsteam, en diettist og et funksjonelt rehabiliteringsteam. I tillegg kan genetiske spesialister forklare årsakene til sykdomsforekomsten og til og med støtte et par i et foreldreprosjekt. Det er alle inngrepene fra det medisinske personalet som vil være i stand til å optimalisere en bedre behandling av sykdommen. Hudpleie er ofte lang, flere timer om dagen, langvarig og smertefull. Denne pleien må også sjekkes regelmessig. I tillegg er det viktig å vite at epidermolyse bulløs sykdom ikke bare påvirker huden. Det kan forårsake bevegelsesvansker, øyeskader, spisevansker, derav behovet for å bli ivaretatt av et tverrfaglig medisinsk yrke. Det gjelder derfor ikke bare den visuelle siden og den psykologiske følelsen av sykdommen.
Diagnosen er basert på klinisk informasjon og immunhistokjemisk og ultrastrukturell analyse av hudbiopsi.
Behandlingen av denne patologien inkluderer å beskytte huden mot traumer og forhindre sekundære infeksjoner .
Barnas aktivitet må redusere risikoen for traumer, og nye bobler må gjennombores. Klærne vil være i tre lag: en ikke-klæberende i kontakt med huden, en andre polstret beskyttelse og den tredje elastikken. Bruk av aluminiumklorid og cyproheptadin kan redusere dannelsen av bobler hos noen individer.
Bruken av keratolytisk og mykgjørende hud bidrar til å bekjempe hyperkeratose.
Barnas aktivitet må redusere risikoen for traumer, og nye bobler må gjennombores.
Behandlingen tar sikte på å forhindre bobledannelse ved å beskytte huden, forhindre traumer og behandle skader. Klærne vil være i tre lag: En ikke-klæberende i kontakt med huden, en andre polstret beskyttelse for stabilitet og den tredje elastikken. Bruk av aluminiumklorid og cyproheptadin kan redusere dannelsen av bobler hos noen individer.
Bruken av keratolytisk og mykgjørende hud bidrar til å bekjempe hyperkeratose.
Flere situasjoner skal unngås. Dette er fordi varmen kan forverre blemmer og infeksjon. Det er nødvendig å ikke øve på aktiviteter som traumatiserer huden. Når det gjelder bandasjer, unngå den klassiske limpussen.
Det er referanseinnretninger i Frankrike for sjeldne sykdommer som epidermolysis bullosa. Disse sentrene er merket av Helsedepartementet, de forbedrer diagnosen og håndteringen av disse sjeldne sykdommene:
4 referansesentre:
6 kompetansesentre:
I disse sentrene hjelper mange eksperter pasienter i deres omsorg, som hudleger, genetikere, angiologer, kirurger, dietetikere, fysioterapeuter, ergoterapeuter, øyeleger, gastroenterologer ...
Å vite sykdommen din bedre vil forbedre pasientbehandlingen.