ICD - 10 | Q75.4 |
---|---|
CIM - 9 | 755,59 |
OMIM | 101800 |
Sykdommer DB | 31405 |
MedlinePlus | 001248 |
MeSH | C538179 |
Den acrodysostose , også kjent under navnet acrodysplasie av syndromet Arkless Graham eller syndrom Maroteaux - Malamut , er en sjelden fødsel feil som fører til en forkortelse av interfalangeale leddene i hender og føtter, en utviklingsmessig uførhet på ca 90% av berørte barn, stunted vekst, kort vekst og et bestemt ansikt.
De fleste av de rapporterte tilfellene er sporadiske; noen er familiære med autosomal dominerende arv .
I 2011 mener forskere at de har funnet en genetisk årsak til akrodysostose ved å identifisere en mutasjon i genet som koder for PRKAR1A, en underenhet av proteinkinasen .