Nyreagenese
Nyreagenese
| Spesialitet | Medisinsk genetikk |
|---|
| ICD - 10 | Q60.0 - Q60.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753,0 |
| OMIM | 191830 |
| Sykdommer DB | 11252 |
Medisinsk advarsel
Den renale Agenesi tilsvarer utilstrekkelig utvikling av nyre løpet av livet føtalt . Det er derfor en renal misdannelse som kan være ensidig eller bilateral. I sistnevnte tilfelle er ikke liv mulig ved fødselen, og andre organer påvirkes under utviklingen. På den annen side, hvis du er født med bare en nyre og den andre nyre utvikler seg normalt, anses det ikke som alvorlig.
Symptomer
Potter-sekvens
I bilateral renal agenese observeres Potter-sekvensen . Beskrevet av Edith Potter i 1946, er Potter-sekvensen en serie karakteristiske misdannelser hos det nyfødte som et resultat av oligo-hydramnios , det vil si en utilstrekkelig mengde fostervann . Fostervann er viktig for en sunn utvikling av fosteret. Faktisk produserer nyrene en stor del av fostervannet under fosterets liv.
Vi vil observere:
- et karakteristisk ansikt, som om det henger: nesen er buet, ørene flatt (bred og deformert paviljong), haken satt tilbake, bretter seg under øynene;
- en klumpfot eller en sirenomelia ( sireneføtter );
- en hypoplastisk lunger: lungene utvikler seg ikke på grunn av mangel på innånding av fostervann. Babyen dør av respirasjonssvikt innen få minutter etter fødselen, før nyresvikt ;
- dårlig utvikling av lemmer: deformasjon av hendene, forvridning av hoftene.
Merknader og referanser
- Srikanth M. Shastry , Niels Henrik S. Kolte og Panduranga R. Sanagapati , " Potter Sequence ", Journal of Clinical Neonatology , vol. 1, n o 3,1 st januar 2012, s. 157–159 ( ISSN 2249-4847 , PMID 24027716 , PMCID 3762025 , DOI 10.4103 / 2249-4847.101705 , lest online , åpnet 26. desember 2016 )