Den Leber medfødt synstap er en alvorlig genetisk sykdom i netthinnen beskrevet for første gang i 1869 av Theodor Leber han kalt retinitis pigmentosa i livmoren .
Denne sykdommen skal ikke forveksles med Lebers optiske nevropati , Leber miliære aneurismer og Lebers idiopatisk stellereuroretinitt .
De første tegnene er raskt tydelige fra de første månedene av livet som forbinder en langsom reaksjon av eleven til lys, en oculo-digital refleks, fotofobi og nystagmus . Den fundus undersøkelse er svært variabel, ofte vanlig i begynnelsen, men med utseendet på retinitis pigmentosa i barndommen. Elektroretinografisk spor er veldig endret og er ofte fraværende. Utviklingen går mot blindhet i løpet av noen tiår.
Denne sykdommen er noen ganger assosiert med Zellwegers syndrom .
Diagnosen er klinisk. Syv gener er for tiden kjent for å være ansvarlige for denne patologien: CRX , CRB1 , GUCY2D , AIPL1 , RDH12 , RPGRIP1 og RPE65 . Mutasjoner i disse genene finnes i 30 til 50% av tilfellene av Lebers medfødte amaurose. Tre ytterligere loci er for tiden identifisert som ansvarlig for Lebers medfødte amaurose.
Det er arvet autosomalt recessivt hos de fleste pasienter, men noen få tilfeller av autosomal dominerende arv er rapportert.
Mutasjonen på RPE65- genet ble funnet i en linje med hunder som lider av ervervet blindhet og utgjør dermed en eksperimentell modell av sykdommen. Lokal injeksjon av det normale genet via et rekombinant virus har forbedret visjonen til disse dyrene. Denne metoden for genterapi er brukt med lovende resultater hos mennesker. Denne behandlingen kan bare forsøkes i mindre enn 10% av tilfellene, tilsvarende andelen pasienter som bærer dette syndromet og RPE65 -genmutasjonen . Denne behandlingen vil være desto mer effektiv hvis den startes i barndommen. resultatene forblir imidlertid beskjedne og har en tendens til å falme over tid.