BAG3

Den BAG3 (for "BCL2-assosiert athanogene 3") er et protein som har mutasjonen er ansvarlig for en form av dilatert kardiomyopati . Dens gen, BAG3 , ligger på humant kromosom 10 .

Roller

Det kommer først og fremst til uttrykk i hjerteinfarkt og skjelettmuskulatur . Det fungerer som et kaperonprotein , samhandler med Bcl-2 og til slutt griper inn i reguleringen av myocytter . Det virker på beta 1-type adrenerge reseptorer så vel som på L-type kalsiumkanaler .

Det samhandler med CAPZ- proteinet som muliggjør stabilisering av myofibrillær struktur under muskelsammentrekning.

I medisin

En genmutasjon er ansvarlig for 2 til 4% av familiær utvidet kardiomyopati . Dette hjerteinfarkt forekommer rundt 40 år, mer alvorlig hos menn.

En annen mutasjon er ansvarlig for alvorlig muskeldystrofi hos barn.


Merknader og referanser

  1. Knezevic T, Myers VD, Gordon J et al. BAG3: en ny spiller i hjertesviktparadigmet , Heart Fail Rev, 2015; 20: 423-434
  2. Feldman AM, Gordon J, Wang J et al. BAG3 regulerer kontraktilitet og Ca2 + homeostase i voksne musens ventrikulære myocytter , J Mol Cell Cardiol, 2016; 92: 10-20
  3. Hishiya A, Kitazawa T, Takayama S, BAG3 og Hsc70 samhandler med actin capping protein CapZ for å opprettholde myofibrillær integritet under mekanisk belastning , Circ Res, 2010; 107: 1220-123
  4. Villard E, Perret C, Gary F et al. En genom-bred assosiasjonsstudie identifiserer to loci assosiert med hjertesvikt på grunn av utvidet kardiomyopati , Eur Heart J, 2011; 32: 1065-1076
  5. Norton N, Li D, Rieder MJ et al. Genomfattende studier av kopiantallvariasjon og exome-sekvensering identifiserer sjeldne varianter i BAG3 som en årsak til utvidet kardiomyopati , Am J Hum Genet, 2011; 88: 273-282
  6. Domínguez F, Cuenca S, BilińskaZ et al. Utvidet kardiomyopati på grunn av BLC2-assosiert atanogen 3 (BAG3) mutasjoner , J Am Coll Cardiol, 2018; 72: 2471-2481
  7. Selcen D, Muntoni F, Burton BK et al. Mutasjon i BAG3 forårsaker alvorlig dominerende barndoms muskeldystrofi , Ann Neurol, 2009; 65: 83-89