CIM - 9 | 331.6 |
---|---|
Sykdommer DB | 33284 |
medisin | 1150039 |
medisin | nevro / 77 |
Den kortikobasal degenerering (DCB) eller degenerasjon node kortikobasal er en nevrodegenerativ sykdom relativt sjeldne, men oftere og oftere beskrevet først og fremst påvirker hjerneregioner subkortikale og kortikal og basal ganglia og som typisk har en asymmetrisk motorisk dysfunksjon, så vel som kognitive forstyrrelser. Klinisk diagnose er vanskelig på grunn av variasjonen i symptomer.
Legen kan bruke bildene.
Behandlingen er fortsatt veldig begrenset.
Kortikobasal degenerasjon ble først beskrevet i 1967-1968 av Rebeiz, Kolodny og Richardson, som rapporterer om et syndrom inkludert:
Selv om DCB er anerkjent som en egen sykdom, regnes det ofte som en av variantene av PSP (progressiv supranukleær parese) på samme måte som Guams syndrom er en variant av PSP. Både DCB og PSP er klassifisert i gruppen av atypiske parkinsonsyndrom kjent som "Parkinson Plus".
Ved sykdomsutbruddet, klassisk, er det asymmetrisk motorisk dysfunksjon i øvre lemmer, kortikalt sensorisk tap og apraksi uten intellektuell forverring. Det kliniske bildet kan ofte ligne på progressiv supranukleær parese (PSP), med motstand mot L-DOPA , holdningskjelv, pseudobulbar syndrom med dysartri , dysfagi , oculomotoriske lidelser samt demens . Intellektuell forverring setter inn, den er knyttet til involveringen av den assosiative cortexen, og spesielt den frontale cortexen.
Noen forfattere har foreslått tilstedeværelsen av 3 av følgende symptomer som et diagnostisk kriterium:
Eksklusjonskriteriene (deres tilstedeværelse ekskluderer diagnosen) er: god respons på L-DOPA (som ved Parkinsons sykdom), en hvilende tremor, tidlig skade på det vertikale blikket (som ved progressiv supranukleær parese), alvorlig skade på den autonome nerven systemet (som ved multisystematrofi), og eventuelle avvikende avbildninger som kan forklare symptomene.
Vær oppmerksom på at for tidlig demens nå er anerkjent som et av de første symptomene på kortikobasal degenerasjon.
Diagnosen er vanskelig, spesielt i begynnelsen: selv erfarne klinikere tok feil, i 1997, i mer enn 50% av tilfellene. Kortikobasal degenerasjon kan være vanskelig å skille fra PSP eller multisystematrofi. Når kortikale tegn dukker opp, blir diagnosen tilrettelagt. De viktigste differensialdiagnosene er:
Hjernens scintigrafi viser en asymmetrisk parietofrontal hypodebit. De MR viser en parietal og frontal asymmetrisk atrofi og utvidelse av de laterale ventrikler motsatte atrofi.
Det er nevrofibrillær degenerasjon i subkortikale kjerner og i cortex, spesielt i frontalområdene. Nevronaltap, gliose og akkumulering av tau-protein finnes i astrocytter. Tilstedeværelsen av kromatolytiske celler (eller Pick-celler) bemerkes også. De mest berørte områdene er frontal- og parietalregionene.
Som med andre nevrodegenerative sykdommer, er den den dag i dag den eneste undersøkelsen som tillater en endelig diagnose av kortikobasal degenerasjon. I denne forbindelse gjør pasienter og deres familier som donerer hjernen deres, betydelige fremskritt i å forstå og bekjempe DCB og nevrodegenerative sykdommer.
Årsaken (e) er ukjent. Det ser ut til at denne sykdommen er en konsekvens av en degenerasjon av de sentrale gråkjernene, spesielt markert av neuronal degenerasjon eller depigmentering (tap av melanin i nevronen) i substantia nigra. Asymmetrisk atrofi i de bakre kortikale og parietale regionene oppdages også. Post mortem- studier av pasienter diagnostisert med kortikobasal degenerasjon avslører nevral oppblåsthet, gliose, tauopati.
Utbruddet av sykdommen er mellom 60 og 70 år gammel. Den yngste saken som er beskrevet, er en 28 år gammel kvinne.
(NB: denne typen gjennomsnitt er ikke veldig signifikant fordi forskjellene mellom de korteste og lengste forventede levealdrene, opptil 15 år og mer, er svært varierende avhengig av pasientens generelle tilstand, alder, etc.)
Den kliniske presentasjonen av kortikobasal degenerasjon vises ofte ikke før fylte 60 år. De tidligste diagnosene ble stilt i en alder av 28 år. Selv om DCB er tilstede hos både menn og kvinner, er det en kvinnelig overvekt. Nyere beregninger antyder at forekomsten av DCB er 4,9 til 7,3 per 100 000 mennesker. Prognosen for en person diagnostisert med DCB er omtrent 8 år, selv om noen pasienter har levd over 13 år og fortsatt har god tilstand, men med alvorlige tilstander som dysfagi og generell stivhet i lemmer. Delvis bruk av et nasogastrisk rør kan være nødvendig og vil bidra til å forhindre aspirasjon lungesykdom, den viktigste dødsårsaken i BBD. Inkontinens er vanlig fordi pasienter ofte ikke kan uttrykke sitt behov for å gå på do på grunn av dårlig tale. Derfor er nøye hygiene nødvendig for å forhindre UTI
Den L-dopa , standard behandling for Parkinsons sykdom, er ikke effektivt på denne sykdom som er en del av Parkinson-syndromer , og det er ikke til dags dato, spesifikk behandling for å bremse utviklingen av sykdommen.
Siden mars 2009 har DCB hatt et kompetansesenter (Referansesenter) som en del av etableringen av National Network of Reference and Competence Centers for Rare Dementias.
På forespørsel fra familier med DCB-pasienter og på grunn av nærhet til sykdommer som DCB og PSP, har PSP-Frankrike-foreningen påtatt seg støtte fra familier hvis pårørende er berørt av DCB.