Den dyskinesi kinesigenic paroksysmal er en genetisk sykdom kjennetegnes ved forekomsten av ufrivillige bevegelser uni- eller bilaterale utløst ved en endring av posisjon, en forskrekkelse eller plutselige bevegelser. Frivillige bevegelser involverer dystoni , veldig voldelige kaste- og vridningsbevegelser i lemmer og påvirker vanligvis bare ett øvre lem ( hemiballisme ) og koreo-athetoid bevegelser . Disse bevegelsene går noen ganger foran aura, men uten tap av bevissthet .
Varigheten av disse bevegelsene er fra ett sekund til flere minutter og frekvensen fra 1 per måned til 100 per dag.
Paroksysmal familiær kinesigenisk dyskinesi begynner vanligvis i barndommen og sees hovedsakelig hos gutter.
Sykdommen er forårsaket av celler i blodet som ikke er "i balanse".
Symptomene forsvinner med alderen, og behandlingene som kan utrydde symptomene er de for epilepsi.
Det aktuelle genet er foreløpig ukjent, men analyser ved koblingsstudie lokaliserer genet på q11.2-q22.1 locus av kromosom 16 .
1 av 150 000 mennesker har denne sykdommen.
De fleste tilfeller er sporadiske, men paroksysmal familiær kinesigen dyskinesi overføres overveiende .