Menneskelig kromosom 16

16.svg kromosom

Den kromosom 16 er en av de 24 humane kromosomer . Det er en av 22 autosomer .

Karakteristika for kromosom 16

Kromosomavvik beskrevet i kromosom 16

Mikrodeletjon ved 16p11.2, dvs. en mutasjon preget av tap av genetisk materiale. Dette forårsaker forsinkelse i utviklingen, autistiske lidelser og intellektuelt underskudd hos pasienter med denne mutasjonen.

Den Trisomy 16 er den mest hyppig oppstått, er beregnet til å påvirke 1 til 1,5% av svangerskap, homogènee form er uholdbar. Mosaisk trisomi 16 er en sjelden form med en variabel fenotype.

Gener lokalisert på kromosom 16

Sykdommer lokalisert på kromosom 16


Sykdommer lokalisert på kromosom 16
Patologi Overføring OMIM Locus Ubehagelig Protein kodet av genet
Lang arm
           
           
           
           
           
Lymfødem - distichiasis syndrom Dominerende 153400 q24.3 FOXC2  
           
           
Gigantisk axonneuropati Resessiv 256850 q24.1 GAN Gigaxonin
Glysineencefalopati Resessiv 605899 q24 GCSH Glycin-spaltingssystem H-protein
      q24    
   ;        
           
           
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
           
           
           
           
      q22    
           
           
Bardet-Biedl syndrom Resessiv 209900 q21    
      q21    
           
           
           
           
      q13    
           
           
           
Townes-Brocks syndrom Dominerende 107480 q12.1 SALL1  
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Kort arm
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Paroksysmal kinesigenisk dyskinesi Dominerende 128200 p11.2-q12.1    
      p11    
           
           
           
Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1 Dominerende 601098 p12-p13.3 CMT1C  
      p12    
Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1 Dominerende 601098 p12-p13.3 CMT1C  
           
           
           
           
Albers-Schoenberg sykdom Dominant
resessiv 		166600
259700 		p13 CLCN7  
      p13    
Periodisk sykdom Resessiv 249100   MEFV  
Elastisk pseudoxanthoma Resessiv 264800 s13.1 ABCC6  
Polycystisk nyresykdom dominerende type Dominerende 173900 p13.1-p13.3 PKD1  
Rubinstein-Taybi syndrom Dominerende 180849 s13.3 CREBBP CREB-bindende protein
Bourneville tuberøs sklerose Dominerende 191100 s13.3 TSC2 Tuberin
           
Alfa-thalassemia Resessiv 604131 p13.3-pter HBA1 - HBA2 - HBZ  
ATR 16 syndrom Dominerende 141750 p13.3-pter HBA1 - HBA2 - SOX8  
Distal 16p11.2 mikrodeletjon       p11. 2    
           

De andre kromosomene

Merknader og referanser

  1. https://www.nature.com/articles/gim201723
  2. "  Orphanet: Mosaic trisomy 16  " , på orpha.net (åpnet 2. oktober 2020 ) .

Kilder