Spesialitet | Medisinsk genetikk |
---|
ICD - 10 | Q35 - Q37 |
---|---|
CIM - 9 | 749 |
OMIM | 608864 |
Sykdommer DB | 29414 29414 |
MedlinePlus | 001051 |
medisin | 995535 |
medisin | ped / 2679 |
Den kløften er et fravær av fusjon av embryonale vev av ansiktet som resulterer i et tap av substans av overleppen.
Den spalte er en manglende substans til munn bue som resulterer i en forbindelse mellom nesen og munnen.
Spalte leppe og spalt gane er vanlige misdannelser i ansiktet som dukker opp tidlig i embryonal utvikling. Spalte leppe er vanligere enn spalte gane. I 80% av tilfellene er leppespalten ensidig; det er da dobbelt så ofte til venstre som til høyre.
Spalte leppe er resultatet av mangel på fusjon av ansikts mesenkym . Den isolerte kløftganen og den isolerte kløfteleppen har ikke samme opprinnelse.
Delvis ensidig leppe med kløft.
Komplett ensidig leppe.
Komplett bilateral leppe.
Forekomsten av kløft i leppe og gane ser ut til å variere blant populasjoner. Det er høyere i japanske populasjoner (1 i 584) og lavere i svarte amerikanske befolkninger (1 i 2273) enn i befolkningen av europeisk opprinnelse, der den er nær 1 av 1000. ganger mer vanlig hos jenter enn hos gutter.
Visse medikamenter, så vel som sigaretter eller alkohol, har blitt implisert i oppstarten av leppespalte.
Undersøkelse av ansiktet ved frontkutt av ansiktet er en standard for ultralydundersøkelsen i andre trimester . Mens deteksjonshastigheten for spaltleppen er relativt høy, er påvisningshastigheten for spalt i ganen mye lavere da den krever profilseksjoner av fosteret for å studere bevegelsene til tungen under svelging.
Avbrudd i overleppen er det vanligste funnet under ultralyd. Et ekstra bilde på nivået av overleppen er ofte oppstått i tilfelle en leppe og smak i spalten fordi det er et fremspring på overkjeven i denne patologien.
Det er få differensialdiagnoser i denne patologien, særlig når det gjelder ensidig og isolert leppe. Bare eksistensen av det ekstra bildet gjør det mulig å bestemme mellom et hemangiom, en fremre meningocele , et teratom eller en snabel.
Mer enn 250 syndromer inkluderer i beskrivelsen en spaltleppe og / eller en spaltet gane. Enhver oppdagelse av en kløft bør føre til forsiktig ultralydundersøkelse. En medial leppe peker mot holoprosensefali . Det anbefales å utføre en fostervannsprøve for å bestemme fosterets karyotype hvis det oppdages en ytterligere ultralydsavvik.
De vanligste patologiene knyttet til en kløft er:
Utenfor disse tilfellene er det imidlertid sannsynlig at en genetisk komponent, antydet av familiære former, spesielt for kløft, selv om det ikke er identifisert noe ansvarlig gen.
Bruk av kirurgi er nødvendig for å reparere spalteleppen og ganen eller leppen. Kosmetisk kirurgi kan på sin side brukes til å redusere arrene etter operasjonen og gjenopprette ansiktet til et "normalt" utseende. For å gjøre dette bruker hun teknikken for dermopigmentering . En palatal protese gjør det også mulig å rehabilitere ganen før, etter eller som erstatning for en kirurgisk operasjon.
Økter med logoped vil noen ganger være nødvendige så snart språket dukker opp for å dempe foneringsforstyrrelser (produksjon av tale og artikulert språk).
Kjeveortopediske behandlinger er ofte nødvendige for å rette opp en mulig maloklusjon . Malokklusjon er spesielt til stede hos de som har en kløft i ganen og de som har en leppe med kløft med involvering av alveolærbenet ( tannkjøttet ).
En oppfølging av en psykolog anbefales slik at barnet aksepterer sin forskjell, er forberedt på operasjonene, så vel som i tilfeller med tilknyttet intellektuell funksjonshemning.
I forebygging vil folinsyretilskudd under graviditet, enten mat eller medisiner, redusere risikoen for denne typen misdannelse med nesten en tredjedel.
Bare 3% av spaltene er relatert til en genetisk mutasjon . Det er derfor viktig å stille en så presis diagnose som mulig hvis en sprekk oppdages. Det er ønskelig å se i familien etter en historie med kløft eller abnormitet i munnen, slik som en bifid drøvel , mindre anomalier i ganen eller unormale implantasjoner av tenner.
I fravær av kjent syndrom eller familiehistorie er den empiriske risikoen 4%.