Allel frekvens

Den alleliske frekvens er den frekvens som er den allele av en variant i en populasjon . Vanligvis uttrykkes det som en andel eller en prosentandel . Summen av allelfrekvensene til alle alleler i et gen i en populasjon er derfor per definisjon lik 1. I populasjonsgenetikk representerer allelfrekvensene genetisk mangfold på nivået av populasjonen, eller av arten.

Definisjoner

Den locus av et gen på et kromosom er den nøyaktige lokalisering hvor dette genet er lokalisert på kromosom. Dermed er lokuset til A, B, O- gener i ABO-systemet i 9q34.1-q34.2, dvs. autosom n ° -9-, langarm -q-, bånd -34-, under-bånd 1 og 2.
Hos diploide individer er det to alleler av det samme genet på et gitt sted lokalisert på autosomene, en allel av faderlig opprinnelse, den andre av mors opprinnelse. Disse allelene kan være like i et såkalt homozygot subjekt eller identiske etter nedstigning i tilfelle sammenfall, eller forskjellige i det heterozygote subjektet ;
To genetisk relaterte nært beslektede steder utgjør en haplotype .
Det er veldig ofte, og faktisk regelen, variasjoner / alleler av genet. Dermed er mer enn hundre varianter av hemoglobin kjent, hvorav bare noen få er patologiske.

Når det gjelder autosomer, hvis frekvensen til en allel for eksempel er 20% i en gitt populasjon, vil en av fem kromosomer av alle medlemmene av denne populasjonen bære denne allelen, og fire av fem vil være okkupert av andre varianter av genet. Hvis allelen fordeles tilfeldig , gjelder hypotesen om panmixis , så Reginald Punnett- firkanten : 32% av befolkningen vil være heterozygot for allelen (dvs. vil ha en kopi av allelen og en kopi av en annen allel i hver somatiske celle) , og 4% vil være homozygote med den allelen (vil ha to kopier av allelen). Dermed betyr dette at 36% av diploide individer vil ha minst en 20% frekvensallel. Imidlertid distribueres allelene tilfeldig bare under visse forhold, inkludert fravær av seleksjon . Når disse forholdene er sanne, sier vi at befolkningen tilfredsstiller Hardy-Weinberg-modellen .

Frekvensene for hver av de allelene til et gitt gen kan plottes i et allel frekvenshistogram . Befolkningsgenetikk studerer de forskjellige årsakene til endringer i distribusjon og frekvens av alleler - med andre ord evolusjonen deres . I tillegg til utvalget inkluderer disse årsakene genetisk drift , genetisk mutasjon og migrasjon.

Beregning av allelfrekvenser fra genotypiske frekvenser

Dersom , og er frekvensene av de tre genotyper ved et gitt locus med to alleler, da frekvensen p av allel A og allel frekvens q har oppnås ved å telle alleler. Siden hver AA- homozygote bare inneholder A- alleler , og siden halvparten av alleler av heterozygoter Aa er A- alleler , er den totale frekvensen p av A- alleler i populasjonen lik ${\ displaystyle f ('' AA '')}$ ${\ displaystyle f ('' Aa '')}$ ${\ displaystyle f ('' aa '')}$

{\ displaystyle p = f (\ mathbf {AA}) + {\ frac {1} {2}} f (\ mathbf {Aa}) =}

frekvens av A.

Likeledes er frekvensen q for allelen a gitt av

{\ displaystyle q = f (\ mathbf {'' aa ''}) + {\ frac {1} {2}} f (\ mathbf {Aa}) =}

frekvens av en

Det forventes at P og q summerer 1, siden de er frekvensene til de eneste to allelene som er tilstede. Og det er tilfelle:

{\ displaystyle p + q = f (\ mathbf {AA}) + f (\ mathbf {aa}) + f (\ mathbf {Aa}) = 1}

Og vi får da:

{\ displaystyle q = 1-p}

{\ displaystyle p = 1-q}

Hvis det er mer enn to forskjellige alleler, er frekvensen til hver allel ganske enkelt hyppigheten av dens homozygote pluss halvparten av summen av frekvensene til heterozygotene der den forekommer. Allelfrekvens kan alltid beregnes ut fra genotypisk frekvens, mens det omvendte i tillegg krever at forholdene i Hardy-Weinberg-loven for panmixis skal verifiseres. Dette skyldes delvis at det er tre genotypiske frekvenser og to allelfrekvenser.

Eksempelpopulasjon

Tenk på en populasjon på ti individer og et gitt gen med to mulige alleler A og a . Anta at genotypene til individene er som følger:

AA , Aa , AA , aa , Aa , AA , AA , Aa , Aa og AA

Da er allelfrekvensene p for A og q for a , med p + q = 1:

{\ displaystyle p = prob_ {A} = {\ frac {2 + 1 + 2 + 0 + 1 + 2 + 2 + 1 + 1 + 2} {20}} = 0.7}

{\ displaystyle q = prob_ {a} = {\ frac {0 + 1 + 0 + 2 + 1 + 0 + 0 + 1 + 1 + 0} {20}} = 0,3}

Så hvis du velger et kromosom eller kjønnsceller , som er det samme, tilfeldig over hele befolkningen, har det 70% sjanse for å bære denne allelen A og 30% sjansen for å bære allelen har . I tillegg har 9 av ti individer, dvs. 90%, minst en A- allel . Dette viser at eksemplet som er valgt ikke er veldig langt fra Hardy-Weinberg-loven, som vi forventer at et individ valgt tilfeldig har 0,7 * 0,7 + 2 * 0,7 * 0,3 det vil si en 91% sjanse for å bære minst en A- allel og å være av fenotype A hvis A er dominerende.

Effekten av mutasjonen

Eller ú mutasjonshastigheten til en allel A til en allel har (sannsynligheten for at en kopi av genet A blir konvertert til en under DNA-replikasjon før meiose). Let er frekvensen til A- allelet ved generasjon t, og frekvensen til allel a ved generasjon t. Hvis det ikke er noen annen årsak til endring i genfrekvenser (for eksempel ingen naturlig seleksjon), er endringen i allelfrekvens i en generasjon $p_ {t}$ ${\ displaystyle q_ {t} = 1-t}$

${\ displaystyle \ Delta p_ {t} -p_ {t-1} = \ left (p_ {t-1} - {\ acute {u}} p_ {t-1} \ right) -p_ {t-1} = - {\ akutt {u}} p_ {t-1}}$

hvor er frekvensen til forrige generasjon. Dette viser oss at frekvensen av A synker (og frekvensen av a øker) i forhold til mutasjonsforholdet ú og til andelen p av gener som fremdeles kan muteres. Dermed avtar når frekvensen av p synker, fordi det er færre og færre A- alleler å mutere til a . På n generasjon har vi omtrent: ${\ displaystyle p_ {t-1}}$ $\ Delta s$

${\ displaystyle p_ {n} = p_ {0} e ^ {- n {\ acute {u}}}}$

Effekt av seleksjonstrykk

Det kan være en selektiv fordel med en allel fremfor en annen. Tilfelle for eksempel av hemoglobin S eller av FY * -1, -2 genet overfor malaria. Et slikt heterozygot subjekt vil statistisk ha høyere fertilitetsrate enn det homozygote subjektet. La oss vurdere, med Albert Jacquard , at "de selektive verdiene σij for de forskjellige genotypene (av alleler i og j) er tall proporsjonale med sannsynligheten for å overleve, mellom unnfangelse og voksen alder, til individene som har disse genotypene."

La oss deretter beregne utviklingen av genfrekvensene oppnådd i neste generasjon.

Merknader og referanser

Se også

Bibliografi

(en) KH Cheung , “ ALFRED: en allelfrekvensdatabase for forskjellige populasjoner og DNA-polymorfier ” , Nucleic Acids Research , vol. 28, n o 1,2000, s. 361-3
Albert Jacquard, Genetiske strukturer av populasjoner , 1970, Masson et Cie.

Relatert artikkel

Hardy-Weinberg-prinsippet

Eksterne linker