Spesialitet | Endokrinologi |
---|
ICD - 10 | E78.0 |
---|---|
OMIM | 143890 |
Sykdommer DB | 4707 |
MedlinePlus | 000392 |
medisin | 121298 |
MeSH | D006938 |
Legemiddel | Statin , colesevelam ( in ) , rosuvastatin og ezetimibe |
Den FH er en genetisk lidelse ansvarlig for en betydelig økning i blodnivåer av kolesterol (primært den for lipoprotein med lav densitet ). Hovedrisikoen er forekomsten av hjerte- og karsykdommer i yngre alder enn for resten av befolkningen.
Forholdet mellom signifikant hyperkolesterolemi og kardiovaskulær sykdom ble mistenkt allerede på 1930-tallet, og familiens former ble identifisert et tiår senere. Den autosomale dominerende arven ble demonstrert i 1964, og ansvaret for en mutasjon på genet LDLR på 1980-tallet av Joseph Goldstein og Michael Brown på denne reseptoren har gitt dem Nobelprisen i fysiologi eller medisin i 1985.
Det er en autosomal dominerende genetisk sykdom . Flere gener er involvert, som koder for proteiner som er involvert i syntesen og eliminasjonen av LDL : LDL- reseptorer ( LDLR ), apolipoprotein B (APOB) og proproteinkonvertase subtilisin / kexin type 9 ( PCSK9 ). Mer enn 1000 mutasjoner i LDLR- genet har blitt identifisert som å være ansvarlige for familiær hyperkolesterolemi.
Avhengig av typen mutasjon, kan kolesterolnivået i blodet og dets kliniske eller progressive oversettelse være mer eller mindre viktig.
Den heterozygote formen påvirker en av 500 personer i befolkningen generelt. Det ville være nesten dobbelt i USA. Den homozygote formen påvirker 1 / 160.000-1 / 1.000.000 mennesker.
Hovedkonsekvensen av denne sykdommen er en markant økning i LDL-kolesterolnivået i blodet (vanligvis 2-6 g / L i heterozygot form og 6-12 g / L i homozygot form).
Den kliniske undersøkelsen er generelt dårlig. Imidlertid kan han noen ganger legge merke til tilstedeværelsen av xanthomas (små, konsistente gulaktige subkutane hevelser, kalt xanthelasmas når de påvirker øyelokkene), en hornhinnebue, alt som vitner om lokaliserte fettforekomster . Disse xanthomene er oftere funnet på baksiden av hendene og i akillessener, men sistnevnte vises rundt det tredje tiåret av livet.
I fravær av passende behandling er det en veldig økt risiko for tidlig kardiovaskulær sykdom ved denne sykdommen. I den heterozygote formen er risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdommer omtrent 50% i alderen 50 år hos menn og 60 år hos kvinner.
Angrepet av den homozygote formen er mer alvorlig og før før utviklingen av effektive behandlinger, døde av koronar hjertesykdom før 20-30 år.
Flere anbefalinger er publisert om emnet. De fra "European Atherosclerosis Society" er fra 2013. De fra "National Lipid Association" dateres fra 2011.
Dette er i utgangspunktet statiner . Disse gjør at kardiovaskulær risiko reduseres til et nivå nær en befolkning som er fri for denne sykdommen.
Andre molekyler blir testet, for eksempel mipomersen eller lomitapid , noe som gjør det mulig å senke LDL-kolesterol, men uten, for øyeblikket, etterpå å vise en lavere risiko for kardiovaskulære hendelser. Den anti-PCSK9 er mer effektive enn statiner i å senke blodkolesterolnivåene, har noen demonstrert en reduksjon av kardiovaskulær risiko.
Evolocumab har vist seg å senke LDL-kolesterol med 75%
Å finne en sak bør føre til testing av andre familiemedlemmer for kolesterol i blodet.