Spesialitet | Dermatologi og medisinsk genetikk |
---|
ICD - 10 | L81.6 |
---|---|
OMIM | 300337 |
Sykdommer DB | 31154 |
MedlinePlus | 001461 |
MeSH | D010859 |
Legemiddel | Trioxsalen ( in ) |
Den hypomelanosis av Ito (HI), tidligere incontinentia pigmenti achromians er en nevro-hudsykdom kjennetegnet ved hudlesjoner hypopigmented langs Blaschko linjer som utvikler seg i de første to leveår assosiert med nevrologiske symptomer, skjelett og oftalmologiske.
Dens utbredelse (antall pasienter) er ukjent, og forekomsten (antall nye tilfeller) er estimert mellom 1/10 000 og 1/8 500.
Det er ofte sporadisk utbrudd, men tilfeller av autosomal dominerende , recessiv eller X-bundet arv er mulig. Noen ganger er det kromosomale abnormiteter.
Kutan involvering kan assosieres med andre angrep, ofte hjerne på nivået med den hvite substansen .
Differensialdiagnosene, som assosierer kutan og nevrologisk skade, er hovedsakelig incontinentia pigmenti , tuberøs sklerose og Pallister-Killian syndrom . Og i tilfelle tilknyttede hyperpigmenterte makler, må nevrofibromatose type 1 og 2 være inkludert.
Behandlingen er tverrfaglig, og hvis hudlesjonene ikke krever spesifikk behandling, kan det være nødvendig med behandling av øyelege, nevrolog eller ortoped.
Prognosen er god for hudlesjoner og avhenger av alvorlighetsgraden av de tilknyttede viscerale abnormitetene.