Ingrid Scheffer
Ingrid Scheffer
| Fødsel |
21. desember 1958 Melbourne |
|---|---|
| Fødselsnavn | Ingrid Eileen Scheffer |
| Nasjonalitet | Australsk |
| Opplæring |
Monash University University of Melbourne ( PhD ) (til1998) |
| Aktiviteter | Lege , nevrolog , forsker |
| Jobbet for | Royal Hospital for Children ( in ) , Austin Health ( d ) |
|---|---|
| Felt | Epilepsi |
| Medlem av | Royal Society (2018) |
| Utmerkelser |
Ingrid Scheffer , født den21. desember 1958i Melbourne er en australsk barnelege og nevrolog som spesialiserer seg på epilepsiforskning .
Biografi
Ingrid Scheffer gjør sin videregående utdannelse ved Methodist Ladies 'College (i) til1976. Hun fikk en Bachelor of Medicine , deretter en Bachelor of Surgery i1983ved Monash University . I1998, fullfører hun en doktorgrad i nevrologi ved University of Melbourne .
Hun leder forskning ved Florey Institute of Neuroscience and Mental Health (en) . Hun gjorde flere store fremskritt innen epilepsiforskning , spesielt ved å finne genene knyttet til denne nevrologiske tilstanden.
Utmerkelser
- 2012 : L'Oréal - UNESCO-prisen: "For Women in Science" , for å identifisere gener som er involvert i visse former for epilepsi.
- 2014 : Statsministerens priser for vitenskap (en) , med Samuel Berkovic (en) , " for deres bidrag til studiet av epilepsi, dets diagnose, ledelse og behandling " .
Selektiv publikasjon
- Berg, Anne T., et al. "Revidert terminologi og konsepter for organisering av anfall og epilepsier: rapport fra ILAE-kommisjonen om klassifisering og terminologi, 2005–2009." Epilepsia 51.4 (2010): 676-685.
- Steinlein, Ortrud K., et al. "En missense-mutasjon i den neuronale nikotinacetylkolinreseptoren α4-underenhet er assosiert med autosomal dominerende nattlig frontallappepilepsi." Naturgenetikk 11.2 (1995): 201-203.
- Wallace, Robyn H., et al. "Feberkramper og generalisert epilepsi assosiert med en mutasjon i Na + -kanal ß1 underenhetsgenet SCN1B." Naturgenetikk 19.4 (1998): 366-370.
- Gleeson, Joseph G., et al. "Doublecortin, et hjernespesifikt gen som er mutert i human X-bundet lissencephaly og double cortex syndrome, koder for et antatt signalprotein." Cell 92.1 (1998): 63-72.
- Scheffer, Ingrid E. og Samuel F. Berkovic. "Generalisert epilepsi med feberkramper pluss. En genetisk lidelse med heterogene kliniske fenotyper." Hjerne 120.3 (1997): 479-490.
- Wallace, Robyn H., et al. "Mutant GABAA-reseptor γ2-underenhet i fravær av epilepsi og feberkramper hos barn." Naturgenetikk 28.1 (2001): 49-52.
- Fox, Jeremy W., et al. "Mutasjoner i filamin 1 forhindrer migrering av cerebrale kortikale nevroner i menneskelig periventrikulær heterotopi." Neuron 21.6 (1998): 1315-1325.
- Scheffer, Ingrid E., et al. "Autosomal dominerende nattlig frontallappsepilepsi." Hjerne 118,1 (1995): 61-73.
- Harkin, Louise A., et al. "Trunkering av GABA A-reseptoren γ2 underenhet i en familie med generalisert epilepsi med feberkramper pluss." The American Journal of Human Genetics 70.2 (2002): 530-536.
- Singh, Rita, et al. "Generalisert epilepsi med feberkramper pluss: et vanlig genetisk epilepsisyndrom hos barn." Annals of neurology 45.1 (1999): 75-81.