KDM5C

Den KDM5C (for "lysin-spesifikk demetylase 5C") eller JARID1C eller XE 169, er et protein som genet er det KDM5C plassert på humane X-kromosom .

Struktur og roller

Det er flere isoformer ved alternativ spleising . Det menneskelige Y-kromosomet inneholder en nært beslektet sekvens. Det er et av genene som slipper unna fenomenet inaktivering av X-kromosomet .

Den har histon H3 lysin 4 demetylaseaktivitet.

I medisin

Genmutasjonen resulterer i mental mental retardasjon i familien med dominerende X-knyttet arv . Nesten 20 slike mutasjoner er beskrevet, noe som fører til en reduksjon i demetylaseaktiviteten til dette enzymet.

Merknader og referanser

  1. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, et nytt humant gen som unnslipper X-inaktivering , Hum Mol Genet, 1994; 3: 153-160
  2. Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. Det X-koblede mentale retardasjonsgenet SMCX / JARID1C definerer en familie av histon H3 lysin 4 demetylaser , Cell, 2007; 128: 1077-1088
  3. Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutasjoner i JARID1C-genet, som er involvert i transkripsjonsregulering og kromatinomdannelse, forårsaker X-bundet mental retardasjon , Am J Hum Genet, 2005; 76: 227-236
  4. Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identifikasjon og karakterisering av to nye JARID1C-mutasjoner: antydning av en fremvoksende genotype-fenotype-korrelasjon , Eur J Hum Genet, 2010; 18: 330–335