Den Wolman sykdom eller mangel av lysosomal sur-lipase (DLAL) er en lysosomal lagringsforstyrrelse alvorlig tidlig barndom, som følge av en mangel av lipase syre. Dette enzymatiske underskuddet resulterer i akkumulering av nøytrale lipider, spesielt kolesterolestere, i cellene (spesielt leukocytter, fibroblaster og leverceller) og en akselerasjon av endogen syntese av kolesterol. Det tilsvarer en mutasjon av LIPA- genet som syntetiserer lysosomalsyrelipase .
En variant av denne sykdommen, kolesterolesteroverbelastningssykdom , er også kjent som primær familiær xanthomatose . Det er en sjelden godartet form hos voksne, mye mindre alvorlig enn Wolmans sykdom og tilsvarer andre mutasjoner i LIPA .
Det ble først beskrevet i 1956 av Wolman som publiserte en familiens saksserie i 61 som familiær xanthomatose med binyreforkalkninger.
Det er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av en mutasjon i LIPA- genet . Det forårsaker en akkumulering av estere av kolesterol og triglyserider .
De første tegnene dukker opp fra den første uken i livet og overlevelse overgår nesten ikke noen få måneder, med alvorlig levercellemangel .
Det er for tiden ingen kur mot Wolmans sykdom.
Døden oppstår vanligvis de første månedene av livet fra leversvikt. En kolesterolsenkende behandling som kombinerer et statin, er imidlertid tillatt hos barn.