Spesialitet | Endokrinologi |
---|
ICD - 10 | E75 til E77 |
---|---|
MeSH | D016464 |
En lysosomal lagringssykdom er en sykdom, vanligvis genetisk, barn og voksen, i forbindelse med unormal funksjon av enzymene som finnes i lysosomet .
Det er omtrent femti lysosomale sykdommer, og det vanligste trekket er en genetisk mangel som fører til dysfunksjon av lysosomet. Lysosomer er organeller i cytoplasma som inneholder enzymer (spesielt, sure hydrolaser ) som er ansvarlig for å ta opp avfall (kalt metabolitter) produsert av celler. Denne assimileringen er arbeidet med proteiner produsert av lysosomet. For hver av de lysosomale sykdommene resulterer en defekt i et spesifikt gen i ikke-produksjon eller utilstrekkelig produksjon av proteinet som er ansvarlig for assimilering av metabolitter.
Metabolittene akkumuleres deretter, noe som fører til dysfunksjon av de berørte organene. De fleste av disse sykdommene er progressive og flerhandikapede. De forårsaker fysiske funksjonshemninger, og nevrologiske for noen av dem. Dette er alle sjeldne sykdommer.
Etternavn | Overføring | OMIM | Kromosom og locus | Ubehagelig | Enzym |
---|---|---|---|---|---|
Austin sykdom | Resessiv | 272200 | 3 | ||
Fabrys sykdom | X-koblet recessiv | 301500 | X | ||
Farbers sykdom | Resessiv | [1] | |||
Gangliosidose ved GM1 | Resessiv | [2] | 3 | ||
Gauchers sykdom | Resessiv | 245200 | |||
Krabbe sykdom | Resessiv | [3] | |||
Metakromatisk leukodystrofi | Resessiv | [4] | 12 | ||
Niemann-Pick sykdom type A og B | Resessiv | [5] | |||
Niemann-Pick sykdom type C | Resessiv | [6] | |||
Schindlers sykdom | Resessiv | [7] | 22 | ||
Tay-Sachs sykdom | Resessiv | [8] | 15 | ||
Wolman sykdom | Resessiv | [9] | 10 | ||
Sandhoffs sykdom | Resessiv | [10] | 5 |
De andre lysosomale sykdommene ved glykogenmetabolisme er oppført i artikkelen Genetic disease of carbohydrat metabolism .
Etternavn | Overføring | OMIM | Kromosom og locus | Enzym |
---|---|---|---|---|
Glykogenose type 2 Pompes sykdom |
Resessiv | 232300 | 17q25.2-q25.3 | Alfa-1,4-glukosidasesyre |
Syv mucopolysakkaridoser (MPS) er beskrevet:
Etternavn | Overføring | OMIM | Kromosom og locus | Ubehagelig | Enzym |
---|---|---|---|---|---|
Fukosidose | Resessiv | 230.000 | 1p34 | FUCA1 | Alpha-L-fukosidase |
Alfa-mannosidose | Resessiv | 248500 |
19 q12 |
MANB | Alfa-mannosidase |
Betamannosidose | Resessiv | 248510 | 4 q22-q25 | MANB1 | Lysosomal beta-mannosidase |
Galaktosialidose | Resessiv | 256540 | 20q13.1 | Neuraminidase og beta galactosidase | |
Aspartylglukosaminuri | Resessiv | 208400 | 4 q32.33 | N-aspartylglukosaminidase |
Etternavn | Overføring | OMIM | Kromosom og locus | Ubehagelig | Enzym |
---|---|---|---|---|---|
Sialidose type 1 og 2 |
Resessiv | 256550 | 6p21.3 | NYHET1 | Neuraminidase |
Mukolipidose Type 2 |
Resessiv | 252500 | 12 | N-acetylglukosamin-1-fosfotransferase | |
Mukolipidose Type 3 |
Resessiv | 252600 | 4q21-q23 | GNPTA | N-acetylglukosaminyl-1-fosfotransferase |
Mukolipidose Type 4 |
Resessiv | 252650 | 19p13.3-p13.2 | MCOLN1 |
Etternavn | Overføring | OMIM | Kromosom og locus | Ubehagelig | Enzym |
---|---|---|---|---|---|
Sallas sykdom | Resessiv | 269920 | 6 | ||
Danons sykdom | X-koblet recessiv | 300527 | X | ||
Cystinose | Resessiv | 219800 | 17 |
Etternavn | Overføring | OMIM | Kromosom og locus | Ubehagelig | Enzym |
---|---|---|---|---|---|
Papillon-Lefèvre syndrom | |||||
Chediak-Higashi syndrom |
Avhengig av sykdommen og pasienten, kan de første tegnene vises veldig raskt ved fødselen eller tvert imot etter noen eller flere år.
Symptomene og utviklingen av dem er spesifikke for hver sykdom.
Men litt etter litt vises lesjoner i organene (lunger, hjerte, lever, milt, hjerne) som fører til alvorlige og irreversible lidelser. Noen sykdommer kan være nevrologiske.
I de fleste tilfeller er pasientens levealder redusert i fravær av spesifikke behandlinger.