De mucopolysaccharidoses ( MPS ) er genetiske sykdommer som degenerativ lysosomal forbundet med enzymmangel som er ansvarlig for oppsamling av mucopolysakkarider i forskjellige vev. Denne akkumuleringen resulterer i symptomer på en degenerativ sykdom som rammer mer eller mindre mange organer.
En veldig stor klinisk og biologisk heterogenitet preger disse sykdommene. Den samme enzymmangel kan produsere både alvorlige og moderate former, noe som forklarer vanskeligheten med diagnosen. Prognosen er variabel avhengig av de berørte organene, men kan ofte omfatte pasientens død i løpet av få år.
| Type | Fenotype | MIM- nummer | Overføring | Ubehagelig | Kliniske tegn | enzym mangel |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Jeg H | Hurler syndrom | 607014 | Resessiv | IDUA | Tidlig grå stær | Alpha-L-iduronidase |
| I S | Scheie sykdom | 607016 | Resessiv | IDUA | Alpha-L-iduronidase | |
| Jeg H / S | Scheie Hurlers sykdom | 607015 | Resessiv | IDUA | Alpha-L-iduronidase | |
| II | Hunters sykdom | 309900 | X-recessiv | IDS | Iduronate-2-sulfatase | |
| III | Sanfilippo sykdom | 252900 | Resessiv | SGSH | Heparin-N-sulfatase | |
| IV | Morquios sykdom | 253010 | Resessiv | GLB1 | Galaktosamin-6-sulfatase | |
| VI | Maroteaux-Lamy sykdom | 253200 | Resessiv | ARSD | Arylsulfatase B | |
| VII | Slys sykdom | 253220 | Resessiv | GUSB | Beta-glukuronidase |