| Laing-type distal myopati | |
| MIM-referanse | 160500 |
|---|---|
| Overføring | Dominerende |
| Kromosom | 14q12 |
| Ubehagelig | MYH7 |
| Foreldres avtrykk | Nei |
| Mutasjon | Punktlig |
| Antall patologiske alleler | 5 |
| Genetisk knyttet sykdom | Nei |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Beskrevet i 1995, er distal myopati av Laing-typen preget av tidlig begynnelse, vanligvis før fylte 5 år, av muskelsvakhet i ankelen og storetåen, deretter av ekstensorene til fingrene, spesielt den tredje og fjerde. fingrene. Bøyene i hodet og musklene i ansiktet påvirkes i et andre trinn. De proksimale musklene påvirkes etter ti år. Forventet levealder reduseres ikke av sykdommen.
Diagnosen er i hovedsak klinisk. Det er ikke noe biologisk tegn, og muskelbiopsien er lite bemerkelsesverdig.
Mutasjoner i MYH7- genet finnes i 50% av tilfellene, alle lokalisert i ekson 32, 34, 35 og 36.