Phocomelia
Phocomelia
| Spesialitet | Medisinsk genetikk |
|---|
| ICD - 10 | Q73.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 755,2 - 755,4 |
| Sykdommer DB | 10020 |
| MeSH | D004480 |
Medisinsk advarsel
Den phocomélie (den greske φώκη ( phốkê ), sel og μέλος ( melodramas ), medlem) er en misdannelse av phenocopy (unormal utvikling) under graviditet som resulterer i ectromélien individuelle (arrestere for utvikling av en eller flere medlemmer ), karakterisert ved atrofi av lemmer fører til en slags direkte implantering av hender og føtter på kofferten .
Begrepet ble lånt fra den av sel som de phocomele ligner. Pasienter blir referert til som fokomeler.
Mange tilfeller av phocomelia er forårsaket av medisinsk forskrivning av talidomid , et beroligende middel som ble markedsført i 1956, og distomeren ble funnet å være teratogen for embryoet .
Den Dupuytrens Museum i Paris har skjelettet samt en voks statue av Pipine , en person som lider av phocomelia.
Personligheter med phocomelia
Merknader og referanser
- På apotek kalles den mest aktive enantiomeren "eutomer" når det gjelder ønsket effekt, og den andre enantiomeren "distomer".