Spesialitet | Endokrinologi |
---|
OMIM | 269200 |
---|---|
Sykdommer DB | og 29690.htm 29212 og 29690 |
medisin | 124287 |
MeSH | D016884 |
De Polyendocrinopathies autoimmun type 1, 2 og 3 er en sjelden heterogen gruppe av autoimmune sykdommer relatert, men ikke begrenset til, flere endokrine organer .
Autoimmun type 1 polyendokrinopati er en sjelden autosomal recessiv genetisk lidelse . Det manifesteres hovedsakelig av hypoparathyroidism , binyrebarkinsuffisiens og diffus candidiasis , tidvis av alopecia . Det kan assosieres med andre autoimmune manifestasjoner som Biermers sykdom , dyreroidisme, type 1 diabetes og cøliaki .
Denne patologien skyldes en mutasjon av AIRE- genet på kromosom 21 .
Type 2 autoimmun polyendokrinopati, også kalt Shmidt syndrom, er en autosomal dominerende genetisk sykdom som først og fremst manifesteres av binyrebarkinsuffisiens , autoimmun skjoldbrusk sykdom (som Graves sykdom , Hashimotos tyreoiditt ) og / eller type 1 diabetes .
Det kan også ledsages av hypogonadisme , hypoparathyroidism , autoimmun hepatitt , vitiligo , autoimmun gastritt og myasthenia gravis .
Det er en polygen sykdom som ikke har vært assosiert med noe bestemt gen .