Den autosomal recessiv polycystisk nyresykdom eller nyre autosomal recessiv polycystisk er en genetisk sykdom manifestert ved utvidelser av de samlekanaler i nyre og leverkanaler som samler inn de galle , ansvarlig for nyresvikt og leversvikt . Manifestasjoner av denne sykdommen vises ofte i fosterlivet. Den nyfødte perioden er en periode med betydelig dødelighet (20%) fra pulmonal hypoplasi .
Mutasjon av PKHD1- genet lokalisert på p21- stedet i kromosom 6 .
1 av 10 000 fødsler til 1 av 40 000 fødsler.
Nyrene påvirkes bilateralt og symmetrisk. Bortsett fra i kjente tilfeller i familien, er det ofte en overraskelse av den morfologiske ultralyden i andre trimester . Sykdommen kan også dukke opp senere i de første leveårene, avhengig av antall berørte samlerør.
De store (opptil 10 ganger det normale volumet for et foster i samme alder) og symmetriske nyrer har opprettholdt en normal form og kortiko-medullær organisasjon. Cyster har et bikakearrangement. Disse nyrene er ikke funksjonelle, noe som resulterer i redusert fostervannsproduksjon . Urinlederne og blæren er normale. Massive utvidelser er vanligvis assosiert med oligoamnios , pulmonal hypoplasi og perinatal død. Men det er mindre åpenbare aspekter med enkel økning i størrelsen på nyrene, men uten kortiko-medullær differensiering med blære og en mengde normal fostervann som ikke tillater å utelukke diagnosen.
Betydelig utvidelse av nyrene som forvrenger magen med arteriell hypertensjon . Lungehypoplasi sekundært til oligoamnios er den viktigste årsaken til død i den neonatale periode. Kliniske, biologiske eller ultralyd hepatiske unormalt hurtig vises: 50% av barn ved en måned. Halvparten av disse barna vil ha nyresvikt i en alder av 10 år som krever hemodialyse .
En nyresvikt utvikler seg gradvis og leverhendelser med leversvikt som kompliserer skrumplever og portalhypertensjon .
Påvisning av mutasjonen ved genetisk analyse gjør det mulig å finne mutasjoner i PKHD1-genet i 40% av tilfellene.
Arvemåten er autosomal recessiv .