Tricho-rhino-phalangeal syndrom type 1

Tricho-rhino-phalangeal syndrom type 1
MIM-referanse	190350
Overføring	Dominerende
Kromosom	8q24.12
Ubehagelig	TRPS1
Genetisk knyttet sykdom	Tricho-rhino-phalangeal syndrom type 2 - Tricho-rhino-phalangeal syndrom type 3
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen

Den tricho-rhino-falangeale syndrom type 2 kjennetegnes ved de følgende morfologiske typen:

• tynnende hår,
• pæreformet nesespiss,
• lang og flat philtrum,
• tynn overleppe kant,
• utstående ører,
• falangeale epifyser i kjegler,
• hoftedeformasjoner,
• liten størrelse.

Denne morfotypen er knyttet til tullmutasjoner eller fullstendige slettinger av TRPS1-genet som koder for en transkripsjonsfaktor.

Kilder

• Spesifikk side på Orphanet
• (no) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 190350 [1]