| Bloom syndrom | |
| MIM-referanse | 210900 |
|---|---|
| Overføring | Resessiv |
| Kromosom | 15q26.1 |
| Ubehagelig | BLM |
| Mutasjon | Punktlig |
| Sunn bærer | 1 av 100 blant Ashkenazi- jøder |
| innvirkning | 1 av 40 000 fødsler |
| Antall saker | Over 300 |
| Genetisk knyttet sykdom | Ingen kjent |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den Bloom syndrom er en genetisk sykdom sjelden , autosomal recessiv , karakterisert ved:
Individer med dette syndromet har også en høyere forekomst av kreft enn befolkningen generelt, uten et spesifikt spektrum av organer. Det er den viktigste dødsårsaken. Disse kreftformene oppstår tidlig og kan være flere.
Diagnosen stilles ved å sekvensere BLM-genet, når en skadelig mutasjon blir funnet på de to allelene i genet, blir diagnosen bekreftet. I noen tilfeller oppdages ikke den genetiske abnormiteten, cytogenetiske analyser utføres og kan bekrefte denne sykdommen ved å identifisere en økt utvekslingshastighet mellom søsterkromatider sammenlignet med normale celler ved eksponering for bromodeoksyuridin . Denne anomali er patognomonisk hos personer som bærer Bloom-syndrom.
Hvis genetisk abnormitet blir funnet, tilbys foreldre genetisk forskning. Å være et svært sjeldent syndrom, kan genetisk undersøkelse noen ganger finne en vanlig oppstigning til foreldrene til barnet. En prenatal diagnose kan også tilbys foreldre hvis de ønsker et annet barn.