X-bundet dominerende arv
En genetisk sykdom sies å være X-bundet dominerende arv når
Det unormale genet overføres enten fra faren eller moren.
- Hvis genet overføres av faren, må han være syk
- Hvis genet overføres av moren, må hun også være syk fordi det unormale genet er dominerende
Men alvorlighetsgraden av sykdommen som påvirker bæreren av genet, kan være veldig variabel, manifestasjonene av en genetisk sykdom avhenger av dens gjennomtrengning og uttrykksevne .
Under gametogenese endres mannlige eller kvinnelige celler fra 2n kromosomer ( diploid celle ) til n kromosom ( haploide celle ). Det unormale genet er derfor til stede i halvparten av kjønnscellene .
Kjennetegnene til en X-bundet dominant arvelig genetisk sykdom er som følger:
- Det påvirker både menn og kvinner.
- Den berørte faren overfører ikke sykdommen sin til sønnen, men viderefører den til alle døtrene.
- Den berørte moren overfører sykdommen sin til halvparten av døtrene og sønnene.
Generell ordning med X-bundet dominerende arv
I diagrammene er kjønnsceller som bærer det normale genet i blått, kjønnsceller som bærer det unormale genet er i rødt. Syke mennesker er i rødt, folk som ikke er syke men bærer genet er i lilla, folk som ikke bærer genet er i blått.
Forening av en syk mann og en sunn ikke-bærer kvinne
Som dette diagrammet viser:
- ingen gutt vil bli berørt siden Y blir obligatorisk overført til dem av faren;
- alle jentene vil være syke, fordi faren deres nødvendigvis overfører X til dem, bæreren av sykdommen.
Forening av en sunn mann og en syk kvinne
Som dette diagrammet viser, har dette paret en risiko for hver graviditet:
- 1/4 for å ha en gutt som bærer det unormale genet og derfor syk
- 1/4 for å ha en gutt som ikke bærer det unormale genet og derfor er frisk
- 1/4 for å få en datter som bærer det unormale genet og derfor syk
- 1/4 for å få en datter som ikke bærer det unormale genet og derfor er sunn
Forening av en syk mann og en syk kvinne
Som dette diagrammet viser, har dette paret en risiko for hver graviditet:
- 1/4 for å ha en gutt som bærer det unormale genet og derfor syk
- 1/4 for å ha en gutt som ikke bærer det unormale genet og derfor er frisk
- 1/4 for å ha en homozygot surrogatdatter derfor syk
- 1/4 for å ha en heterozygot surrogatjente derfor syk
Generelt grunnlag for genetisk rådgivning ved dominerende X-koblede sykdommer
I genetikk refererer "søkeren" til personen med den genetiske sykdommen som den genetiske veiledningen er laget av .
Forelder til en søker
Søsken til en søker
Etterkommere av en talsmann
Eksempler på X-koblede dominant overførbare sykdommer
Merknader og referanser
Se også